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2026-03-04 02:21 8,623次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
陝西佛坪8月10日電 題：清涼秦嶺藏商機 「熊貓經濟」激活山水價值 作者 李一璠 從炎熱的關中平原一路向南，穿越秦嶺，抵達陝西省漢中市佛坪縣，沿途的竹林沙沙作響，漸覺涼爽。幾輛車身繪有熊貓圖案的計程車穿梭其間，為靜謐小城添上一抹生動的色彩。 森林覆蓋率超91%的佛坪縣不僅是秦嶺大熊貓、金絲猴的自在家園，更以「熊貓IP」為匙，解鎖生態寶藏的經濟密碼，「熊貓經濟」與「清涼經濟」成為縣域發展雙引擎。 2025年8月，陝西佛坪的秦嶺大熊貓正在進食。 李一璠 攝 佛坪縣擁有130餘只野生大熊貓，「偶遇熊貓」在當地是尋常事。連日來，秦嶺大熊貓佛坪救護繁育研究基地、熊貓谷等地遊人如織，採風團、研學團絡繹不絕，秦嶺大熊貓或悠閒地躺著吃竹筍，或靈活地攀爬樹木，憨態可掬。 「佛坪景色漂亮，熊貓一舉一動都很可愛，太治癒了。這裡帶給人很多視頻創作上的靈感，我會把在這裡的見聞創作成視頻，分享在網絡平臺上。」近日在佛坪採風的美國青年諾亞(Noah)感慨道。 「清涼避暑與熊貓探秘共同寫就佛坪的旅遊請柬。暑期民宿幾乎天天滿房，不少民眾會提前一周在線上預訂，鎖定房源。」當地一民宿負責人董凡說。 村民紛紛在景點周邊售賣起野生山核桃、秦嶺蜂蜜等特產。山貨搭上旅遊「快車」，成為遊人能帶走並分享的「秦嶺味道」。 2025年7月，佛坪縣一草地星空音樂節現場。 曹鈺寵 攝 與此同時，熊貓水上闖關音樂季、秦嶺熊貓音樂嗨唱季等文旅活動的開啟，吸引眾多遊客歡聚在此享清涼、品美食，進一步帶動周邊民眾增收。 在佛坪縣王家灣村經營農家樂的蹇永平說：「我們村成功舉辦了多場草地音樂節，極大促進了村裡的經濟發展。在生意興隆的日子裡，農家樂每日接待量可達百餘人次，營業額達2000元(人民幣)。」 近年來，佛坪縣精心策劃了一系列文旅促銷活動，充分利用生態優勢，精心打造熊貓森林酒店、餐廳等特色點位，使佛坪成了不少城市居民避暑的理想地。 2025年7月，佛坪縣城內的熊貓雕塑。 曹鈺寵 攝 記者漫步佛坪街頭巷尾看到，熊貓元素點綴全城。可愛的發箍、軟萌的玩具公仔、個性的文化衫、造型別致的熊貓雪糕、巨型的熊貓雕塑，秦嶺大熊貓的身影無處不在，「萌力」全開的創意不斷豐富，點燃消費熱情。 佛坪的數位化轉型也為旅遊體驗注入新活力，「玩轉佛坪」等線上平臺整合吃住行遊等要素。佛坪縣還攜手一科技公司，用VR技術為秦嶺大熊貓佛坪救護繁育研究基地等建立1:1復刻的數字空間，遊客通過雲端即可穿越時空，來一場說走就走的線上「熊貓之旅」。(完)
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