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2026-02-23 09:34 9,937次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
外骨骼機器人助力腿腳不便的老人行走，手功能康復訓練一體機精準引導患者恢復抓握能力，智能養老機器人通過AI語音交互緩解獨居老人的孤獨感……作為北京亦莊萬臺機器人創新應用計劃應用場景系列賽的首場落地賽，7月29日，2025北京智能康養機器人應用大賽在北京經濟技術開發區(北京亦莊)舉行，40支頂尖團隊攜53件創新產品同臺競技，為應對全球老齡化挑戰提供「中國智造」解決方案。 此次大賽聚焦機器人在養老服務中的康復訓練、護理照護、智能陪伴、健康監測、公共服務五大剛需場景，吸引了來自全國各地的40支參賽團隊參與，覆蓋頭部企業、頂尖高校和科研院所等創新主體。大賽匯聚53件智能康養機器人產品，涵蓋硬體製造、軟體開發、養老運營等產業鏈上下遊環節。 值得一提的是，大賽開創性引入「產銷直通車」模式：通過政產學研用多方聯動，進一步促進供需精準對接。具體而言，賽事不僅比拼和檢驗供給端的技術實力、展示創新成果，還邀請需求端參與進來，讓參賽產品通過路演展示、案例分享及合作洽談等方式，連結養老機構、醫療機構、社區老人等用戶，促成採購與合作意向的達成。尤其是，賽事引入來自醫療康復和健康管理服務中心的應用專家評委，以及來自投資機構、融資租賃公司的市場專家評委，助力優質項目加速商業化落地。 大賽還特別邀請了6位社區志願者「測評官」，從用戶視角反饋產品體驗。「我認為機器人養老是未來趨勢，今天看到很多具有專項功能的機器人，比如在助行、手部康復等方面具備一定智能化水平，我期待未來能有綜合類的『保姆機器人』出現。」73歲的「測評官」張大爺說。 獲得本次大賽一等獎的北京大艾機器人有限公司是一家專注於外骨骼機器人研發的企業，此次帶來足底壓力檢測系統、下肢外骨骼機器人等產品參賽，助力老年人更省力地行走。該公司董事長帥梅表示：「參賽有助於我們提升市場認知度與品牌競爭力，促進精準對接和加速落地。」 當前，康養機器人領域正處於探索發展的關鍵階段。北京市出臺《關於加強設計服務推動居家適老化改造和產業發展的實施方案(試行)》，首批9個適老化改造公共樣板間已建成投用。雖然已有不少產品在健康監測、輔助移動、簡單陪伴等基礎場景實現初步應用，但行業整體在複雜環境適應性、精細化照護水平、成本控制等方面仍有提升空間，技術成熟度與市場普及度亟待提高。 「基於這一現狀，北京經開區舉辦此次賽事，旨在以真實養老需求為出發點，挖掘『能用、好用、耐用』的創新產品，推動康養機器人從『實驗室』走向『家庭』、從『概念驗證』邁向『場景落地』。」北京經開區有關負責人表示，此次賽事不僅是競技的舞臺，更是產業生態共建的起點，希望通過以賽促研、以賽促用、以賽促產，助力機器人技術從實驗室走向養老一線，讓創新成果更貼合老人真實需求。 民政部、全國老齡辦發布的《2024年度國家老齡事業發展公報》顯示，截至2024年底，我國60歲及以上老年人口達到3.1億，佔總人口的22%。預測到2035年左右，我國60歲及以上老年人口將突破4億，在總人口中的佔比將超過30%。銀髮族對養老服務的巨大需求，為康養機器人打開了廣闊的市場空間。 據方正證券研究中心數據，近年來智慧機器人在養老領域的滲透率不斷提升，2023年市場規模已達到近250億元，預計未來數年內，養老機器人市場將保持15%的年複合增長率，到2030年，智能養老機器人將實現普遍落地，市場規模達到約660億元。 不過，國家地方共建具身智慧機器人創新中心算法專家紀俊傑表示，從技術角度看，像機器人運行數據、人機互動數據等具身智能的數據無法像大模型那樣從網際網路獲取，必須到養老院等具體場景點對點地人工採集，且需攜帶專業設備完成標準化統計，成本較高。這意味著定製化需求與規模化生產之間可能存在矛盾。 據了解，在智能康養機器人領域，北京亦莊承擔多個國家級重大專項科研任務、牽頭制定多項養老機器人國際、國內標準，培育出情感陪伴、康復輔助等領域的領軍企業，在智能護理、安全監護等細分賽道取得突破，部分產品已在醫療機構開展臨床應用。
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