紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年大會第三次綜合演練圓滿結束
2026-03-05 06:15 4,367次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
陝西洋縣8月11日電 (記者 張一辰)隨著決賽終場哨聲的響起，第五屆朱䴉杯全國青少年足球邀請賽10日在陝西洋縣落下帷幕。來自四川、陝西等地的二十多支青少年足球隊伍參與其中，本次比賽不僅是一場足球技藝的較量，更是一次青少年交流成長、感受多元文化的難忘之旅。 圖為小球員在場上拼搶。(賽事組委會供圖) 賽事期間，各支隊伍全力以赴，小球員們在賽場上頑強拼搏，用汗水詮釋著對足球的熱愛。無論是精彩的進攻配合，還是防守對抗，都展現出青少年足球運動員們紮實的基本功和團隊協作精神。 經過多輪激烈比拼，各年齡組別的冠亞季軍最終誕生。U7組、U8組、U12組的桂冠均被來自西安的球隊摘得，U9組冠軍則被來自延安的球隊斬獲。 洋縣位於陝西省西南部，漢中盆地東緣，北依秦嶺，南靠巴山，是朱䴉的重要棲息地之一。 賽場之外，本次邀請賽還融入了豐富的文化體驗活動，讓小球員們在比賽之餘深入了解洋縣的獨特魅力。其中，朱䴉文化研學之旅，讓孩子們走進朱䴉棲息地，觀察「東方寶石」朱䴉的生活習性，聆聽朱䴉保護的故事，感受人與自然和諧共生的美好理念。非遺體驗活動更是讓孩子們親身領略了傳統技藝的博大精深，體會中華傳統文化的智慧與魅力。 賽事主辦方表示，賽事的舉行，不僅為青少年足球愛好者提供了一個展示自我的平臺，也進一步推動了青少年足球運動的發展，促進了各地足球文化的交流與融合。 本次賽事由洋縣教育體育局、洋縣文化和旅遊局主辦。(完)
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