上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年8月8日,2025GAF上海插畫藝術節於上海新國際博覽中心盛大開幕。本屆插畫藝術節匯聚超過800位海內外知名插畫藝術家,以「生長之光」為主題,舉辦30餘場活動,展覽規模超2.6萬平方米。 國風盛宴:讓世界看到東方美學的現代表達國風藝術成為開幕當日最具人氣的「磁場」。87歲高齡的國畫大師戴敦邦攜《踏凌霄·問道途——特展》重磅亮相,展出了《大鬧天宮》《取經路》兩大主題系列作品,其中8幅手繪原作更是首次公開,筆鋒間的神魔氣象引得觀眾屏息駐足。 87歲高齡的國畫大師戴敦邦(右一)攜弟子一起到插畫展現場戴老更攜弟子周一新、王悅陽、陳岱青、李雲中四位特邀嘉賓,聯合十餘位青年藝術家組成頂尖國風陣營,開啟了一場跨越代際的分享對談。「戴門三代」同堂,從戴老蒼勁的筆墨風骨,到弟子們將水墨與插畫、刺青等多元語言融合的嘗試,生動詮釋了「傳承」二字。 戴敦邦為彩繪汽車揭幕國際對話:全球藝術巨匠共繪跨文化圖景全球插畫界一線藝術家的史詩級聚首,為中國插畫行業帶來了「對標全球」的價值。「全球奇幻藝術領域殿堂級大師」天野喜孝攜《金色世界》系列重磅登場。這不僅是其全新力作的國內獨家首展,更以空間裝置與光影敘事,為參展觀眾構建出一個挑戰感官的沉浸式場域。 天野喜孝攜《金色世界》系列重磅登場 天野喜孝的繪畫極具個人風格首登中國大展的日本千禧年幻想美學代表村田蓮爾驚豔亮相,其未來主義視覺語言與氛圍感筆觸,筆下機械結構與詩性情緒的碰撞,是亞洲視覺文化的標誌性符號。齋藤直葵與TourBox聯手的中國大陸首秀,將工具與創作結合,分享創作經驗並揭秘「抗焦慮心法」。其現場改畫環節,寥寥幾筆讓平凡線條煥發新生,吸引無數觀眾。被譽為「乾脆麵水滸卡鼻祖」的國際繪畫大師正子公也攜手南漫畫派帶來震撼的「水滸英雄聯展」,引發眾多80後、90後回憶;韓國藝術家Noma用不透明水彩暈染的日常詩意,亦成焦點;還有來自韓國、新加坡馬來西亞等十餘國的100餘位海外藝術家,帶來全球視野下的創意表達,讓「生長之光」在全球化語境中鮮活呈現。在展覽的國際化方面,主辦方代表上海市國際展覽集團副總裁、上海貿促展覽展示有限公司總經理許潤禾先生表示,未來GAF上海插畫節將吸引更多全球藝術家來到現場。突破邊界:探索插畫藝術的無限潛能插畫藝術的創新基因與跨界活力,在本屆插畫節上也嶄露頭角。動畫人、插畫師、自媒體創作者米雷-RayDog,其獨創的「東方賽博」視覺風格讓真人實拍秒切歐美動漫風,超千萬粉絲的熱度印證:插畫可破圈成流量符號,更能衍變成IP資產。遊戲領域,拳頭遊戲展出了《英雄聯盟》IP的《符文戰場》海量原畫,畫師親臨現場一對一教學與專屬販售,開啟一場「創作過程的解密」;米哈遊則通過《絕區零》的復古街頭塗鴉與未來科技霓虹,打通虛擬與現實。GGAC打造的《概念之光,自由生長》聯展邀請20位曾為影視、遊戲塑造經典視覺的概念藝術大咖,展現插畫在跨界中的生長可能。「插畫不止於紙」,秉持「天生會畫,人人都是藝術家」的數字繪畫軟體「天生會畫」,為觀眾呈現了科技與藝術的融合。 插畫展現場人潮湧動許潤禾先生認為,插畫雖相對小眾,但涉及的廣度遠超認知。「我們要看到插畫跨界賦能的價值,它如何通過視覺藝術讓複雜知識可視化。未來,我們希望通過插畫節展示其在教育、醫療、文旅、商業、城市更新等領域的巨大潛力和價值,讓插畫從『作品』變成『生產力』。」水墨西遊>
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