紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年大會第一次綜合演練圓滿結束
2025-11-04 06:45 5,753次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紹興8月4日電 (張斌 章是一)2025「兩岸青春季」臺青實習營開營儀式在浙江紹興舉行，數十名臺灣青年與紹興青年齊聚千年古城，開啟為期10天的實習研學之旅，在文化交融與產業實踐中續寫兩岸青年情誼。 「我們會以開放的心態去學習、以真誠的態度去交流、以積極的行動去實踐，深度感受紹興的魅力。」來自中南財經政法大學的臺灣青年蔡同學作為代表發言時說。 實習期間，臺青們將化身黃酒文化推廣專員、電商直播助理，深入體驗越地非物質文化遺產代表性項目；走進數字產業合作區，參與臺資企業重點項目，感受兩岸同根同源的力量。 8月4日，2025「兩岸青春季」臺青實習營在浙江紹興開營。許沁雯 攝 開營儀式上，臺灣青年帶來的日月潭紅茶與紹興青年取用的鑑湖清水在茶席上相遇，在茶藝展示中體現「一壺兩岸」的意象；紹興青年演繹的紹劇、越劇選段婉轉悠揚，讓臺青們感受戲曲文化魅力；兩岸青年還共同唱響《稻香》《想你時風起》等歌曲。 據了解，本次實習營將通過「實習+參訪」模式展開。8月5日起，兩岸青年將分赴紹興相關單位實習，深度感知當地文化底蘊與產業活力；走訪書聖故裡、大禹陵、瓷源小鎮等，在越窯青瓷製作體驗中觸摸歷史，在城市展示館裡讀懂紹興發展脈絡。 紹興市委常委陳偉軍致辭時介紹說，紹興不僅孕育了王陽明、王羲之、魯迅等名士大家，更以蓬勃發展的數字經濟成為創業熱土，2024年地區生產總值達8369億元。當地海峽兩岸(紹興)數字產業合作區自創建以來籤約臺資項目32個，總投資超627億元人民幣。(完)
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