上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
台州8月9日電(宋雪晴)凌晨五點,浙江台州仙居的山林尚未甦醒。吳新洪背起用了多年的百寶包,拿上一部數位相機,再次踏入深林大山。腳下沒有路,只有野草纏繞,時有皮膚劃破,不過潦草處理,他的身影便又隱入霧氣中——這是仙居野生動物保護協會志願者的一個尋常清晨。 「我們遇到過驚喜、驚奇,也有深深的感動。」吳新洪坦言。在仙居這片生物多樣性豐富的山水間,志願者與野生動物的偶然相遇已化成生死相託,寫就一段段山水有靈、和諧共生的美好故事。 2022年12月,一隻翅膀受傷的中國國家重點保護野生動物紅隼牽動著協會志願者的心弦。「它還很小,生活還不能自理,餵它什麼都不吃,我們十分著急,怎麼辦呢?」吳新洪邊求助專家,邊上網查找資料,「不如把之前救助的貓頭鷹放在一起養,它可能想有一個伴。」這個方法奏效,紅隼開始進食,吳新洪高興不已,動員全家人照料它,更多的協會志願者也加入了接力。 七個月後,紅隼恢復了健康,吳新洪和志願者們將其放飛大自然。據吳新洪回憶,紅隼高高地飛起,在空中徘徊了一會,就在他們轉身離開之際,紅隼追了上來,「這是怎麼回事呢?我們很意外。」志願者們和紅隼揮手告別,沒想到剛邁出幾步,紅隼又一次飛到身旁,直到第三次才消失在視線裡。「當時我們感到非常震撼,動物是有靈性的,也很受感動。」 然而守護之路,亦有暗影潛伏。仙居南山林木蔥鬱,棲息著大量的畫眉鳥,卻引來不法分子佯裝遛鳥、實則誘捕。「接到市民的舉報電話後,志願者們早上四點多便上山蹲守,幾天後終於發現了不法分子的蹤跡,將掌握的情況匯報給公安部門並協助破案。」仙居野生動物保護協會常務副會長李煥榮講道。 李煥榮見證了這場野生動物守護行動的星火燎原。自協會2018年成立至今年7月,已救護野生動物918隻,其中超半數為國家重點保護野生動物。值得一提的是,曾經持槍的獵人,在志願者的感召下放下獵槍轉身成為保護者。志願者隊伍從最初的十餘人壯大至百餘人,各行各業愛心在此凝聚成網。 救護野生動物是仙居守護綠水青山故事中的動人一頁,台州生態環境局仙居分局生態綜合中心主任牟崑崙向記者描繪了仙居更廣闊的生態圖景。據介紹,截至2022年,仙居全域共記錄到動植物462科2786種,其中國家重點保護野生動物50種、國家重點保護野生植物32種。此外,陸續有新物種發現並以仙居命名。 為加強生態環境保護能力,仙居與聯合國環境規劃署、世界自然基金會、世界自然保護聯盟等國際組織展開經驗交流和技術合作,獲得了法國開發署目前在中國最大的單筆7500萬歐元貸款,努力將仙居打造成生物多樣性保護國際展示窗口和世界性體驗目的地。 當志願者們又一次披著星光返程,相機裡或許捕捉到野生動物的珍稀影像,背包裡或是裝著動物急救所需的藥物。仙居的層巒疊翠間,他們踏出的每一條「無路之路」,都成為「綠水青山」通往「金山銀山」的紐帶。(完)
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