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2026-03-29 12:10 2,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 綜合消息：美國總統川普日前宣布，將與俄羅斯總統普京於8月15日在美國阿拉斯加州舉行會晤，俄方此後證實正在進行籌備工作。美國白宮方面12日表示，川普將在會議期間「傾聽」，以了解如何結束俄烏衝突。有分析人士指出，美方似乎正在對此次會晤進行降調。 從美俄雙方當前釋放出的信息來看，俄烏問題將成為本次元首會晤的重點。不過，受到近期美俄分歧加劇、烏克蘭缺席等因素影響，本次會晤能否在相關問題上取得實質進展仍是個未知數。 美國福克斯新聞網稱，今年美俄兩國就俄烏問題進行了多輪接觸和會談，但成果有限。此外，俄方持續對烏髮動飛彈和無人機襲擊，引發川普不滿。 另一方面，作為俄烏衝突的直接參與方，烏克蘭並未受邀參加聚焦俄烏問題的美俄元首會晤，這引發了烏克蘭以及歐盟方面的不滿。 烏總統澤連斯基近期多次強調，任何和平協議都必須有烏克蘭的參與，同時烏方需要「明確的安全保障」。 歐盟26國領導人12日發表聯合聲明，強調涉烏克蘭問題的外交解決方案必須維護烏克蘭和歐洲重大安全利益。不過，匈牙利總理歐爾班當天說，歐盟不應為未邀請其領導人參加的談判設定條件，而應自行啟動與俄羅斯的峰會。 俄羅斯智庫瓦爾代國際辯論俱樂部發展基金會董事會主席安德烈·貝斯特裡茨基分析說，歐洲多國對俄美元首會晤非常不滿，正在對美國施壓。 另據俄羅斯衛星通訊社報導，俄國防部12日通報說，烏克蘭正在策劃旨在破壞俄美元首會晤的挑釁行動。 有分析人士指出，目前，美方似乎有意降低外界對美俄元首會晤成果以及迅速達成俄烏停火協議的期待。 據美國有線電視新聞網報導，川普11日說，他與普京的會晤是一次「試探性會晤」，結果「或好或壞」，但相信雙方會進行「建設性對話」。路透社稱，美國白宮新聞秘書萊維特12日將本次會晤形容為一次「總統的傾聽練習」，同時只有俄烏衝突中的一方出席。 美國前外交官唐納德·赫夫林(Donald Heflin)日前撰文稱，本次美俄元首會晤過於倉促且政治意圖明顯，許多外交人士認為，此次會晤恐難取得實質成果，「僅能收穫某種聲明和元首合影。」(完)
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