北京昌平為基層糾紛開「新」良方
2025-12-12 08:27 7,674次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
去年以來，遼寧省瀋陽市實施重點產業集群提升工程，機器人及智能製造、航空、工業母機、高端裝備、汽車及零部件、新一代信息技術等，都在瀋陽市「劃重點」的10個重點產業集群之列。給產業集群「劃重點」後，相關技能人才培養如何跟進？近日，瀋陽市政協召開「健全重點產業集群技能人才培養體系，推動產業工人隊伍建設」專題協商會，瀋陽市政協副主席王燕玲出席。會上，政協委員們從各自專業出發，為產業人才培養方式創新「劃重點」。 「一鏈一策」與「跨鏈協同」 瀋陽市政協委員、瀋陽市就業和人才服務中心創業部部長黃沛長期關注人才市場的「供需」兩端。他建議，圍繞瀋陽市10個重點產業集群及21條重點產業鏈，從市場需求端出發，建立「一鏈一策」的人才培養方案，採用訂單式模式開展精準培訓，並建立動態調整機制，引導培訓資源向緊缺領域傾斜。 10個重點產業集群中，「汽車及零部件」一直是這個老工業城市的優勢產業。產業在升級，人才如何升級？瀋陽市政協委員、瀋陽市菁智青年高技能人才交流中心外聯部主任常婉建議，建立「瀋陽市汽車產業產教聯合體」，整合政府、企業、院校的資源，建設跨企業培訓中心。她認為，在產業融合發展趨勢下，複合型人才的培養也應跟上。而且，除了跨「鏈」協同，還要跨區域協同，比如打造「東北汽車產教共同體」，設立「東北汽車產業工匠學院」，舉辦「東北新能源汽車技能奧林匹克」活動等，推動東北汽車產業協同發展。 資料圖：2022年10月遼寧省首屆職業技能大賽裝配鉗工賽項比賽現場。 記者 李晛 攝 激發產業工人的創新力 人才培養，以人為本。作為技能人才的代表之一，瀋陽市政協委員、瀋陽造幣有限公司造幣一部機修班班長張文良對於如何激勵產業工人發揮「創新之力」提出諸多建議，如通過項目引導、「技師＋工程師」聯合攻關模式及「揭榜掛帥」(一種跨區域、跨行業、跨工種的協同攻關模式)等，鼓勵技能人才參與企業技術革新項目，同時構建相關激勵及保障機制。他建議，打造高技能人才創新平臺載體，通過平臺孵化，幫助技能人才將創新想法轉化為實際的產品或服務。 對於很多高技能人才來說，保障職業發展通道暢通、獲得社會認同是他們更為看重的方面。黃沛建議，落實國家「新八級工」制度，推動高技能人才獲聘特級技師、頂尖人才獲聘首席技師。同時，利用今年9月1日首屆「瀋陽工匠日」契機，開展活動，充分展示新時代瀋陽工匠風採，營造尊重技能人才的社會氛圍。 讓專業「長」在產業鏈上 瀋陽市政協委員、瀋陽市嘉顏益行公益團隊負責人胡歆巖是一名高校教師，她從教育工作者角度提出「產教融合」相關建議。比如，關於專業建設，建議從本地重點產業崗位標準出發，實現「課程鏈」與「產業鏈」精準對接；關於師資，建議「教師走出去、技師請進來」，推動教師定期到企業掛職，同時鼓勵企業技術骨幹入校任「產業導師」。 讓專業「長」在產業鏈上，將職業教育與產業緊密對接，這已是業內共識。如何對接？委員們各有具體建議。 黃沛提到一年前發起成立的瀋陽都市圈「政校企·園」高技能人才培養聯盟，建議依託這一平臺，將課堂搬到相關科技產業園區，在園區內建設產教融合實訓基地。 常婉認為，通過「產教聯合體」進行系統培訓時，需制定產業集群技能標準，統一規範技能要求，以提高人才培養效率。 胡歆巖提到職業院校深化改革的一項制度創新——「1＋X證書制度」(學歷證書＋若干職業技能等級證書)，建議將該制度結合當下需求，如圍繞重點產業設試點專業，推動證書考核與課程融合等。 會上，瀋陽市人社局代表介紹了瀋陽市技能人才培養體系建設情況，市政府相關部門代表參加會議，同政協委員協商交流。(完)(《中國新聞》報記者 程小路 報導)
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