上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月7日電 據中國物流與採購聯合會網站消息,2025年7月份,由中國物流與採購聯合會和林安物流集團聯合調查的中國公路物流運價指數為105點,環比回落0.05%,同比去年回升1.8%。從月內看,第一、二、三周運價指數環比略微回落,第四周運價指數略有回升。 圖1 2016年以來各月中國公路物流運價指數 表1 2025年7月中國公路物流運價指數表 分車型指數看,各車型指數環比有所回落,同比去年保持增長。以大宗商品及區域運輸為主的整車指數為105.6點,比上月回落0.05%,比上年同期回升2.1%。零擔指數中,零擔輕貨指數為102.6點,比上月回落0.02%,比上年同期回升0.6%;零擔重貨指數為105.6點,比上月回落0.1%,比上年同期回升2.2%。 圖2 2016年以來各月中國公路物流運價分車型指數 綜合來看,本月受高溫暴雨等季節性因素影響,經濟運行穩中趨緩,公路市場需求相較前期有所放緩,運力供給仍較為充足,部分區域運力有所下降。在市場需求收縮和高溫天氣作用下,運價指數季節性回落。分區域看,東北、長三角區域運價指數有所回升,其餘區域運價指數有所回落。 從後期走勢看,近期公路運價指數波動幅度較小,公路市場供需調節短期較為平衡,隨著政策引導謀增量反內卷持續推進,下半年公路運輸市場有望保持平穩運行態勢,運價指數可能小幅震蕩回調。
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