杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「朱先生的「陸遊三書」雖然完成於特別繁忙而喧鬧的時期,追求的學術品位和敘述深度卻沒有絲毫的減損,距今60多年常看常新,仍舊是了解陸遊人生經歷、文學成就和愛國情懷最好的著作之一。」朱東潤的弟子陳尚君感嘆。今年是南宋偉大詩人陸遊誕辰900周年,上海古籍出版社新近推出朱東潤所著「陸遊三書」的簡體版,即《陸遊選集》、《陸遊傳》和《陸遊研究》。復旦大學中文系教授陳尚君與朱剛昨天來到上海書展,與讀者分享他們眼中的朱東潤和「陸遊三書」。「最近一直在讀這本《陸遊傳》,放在今天讀也絕不過時。」朱剛說。朱東潤是我國著名的文學史家、傳記文學家。作為中國現代傳記文學的開拓者,他開創了歷史人物傳記的寫作範式,創作了數量可觀的古代作家傳記作品。「陸遊三書」寫成於二十世紀五十年代末到六十年代初,初版為繁體豎版,此次再版改為簡體橫排。其中,《陸遊傳》和《陸遊研究》合為一冊,由陳尚君教授予以修訂,對詩文作了逐字校核,並撰寫了《新版弁言》;《陸遊選集》則據舊版重排重校,以方便讀者閱讀。近代以來,陸遊詩歌的價值獲得全新認識。「與中國傳統傳記寫法有什麼不同,朱東潤《陸遊傳》通過通讀陸遊的作品,比照他的人生經歷,勾勒他的一生,交代其作品的變化。」陳尚君認為,陸遊一生勤奮,留下來的詩有九千多首,而且各階段分布不均,要通讀還要讀懂讀透,實在不容易。朱東潤把陸遊一生所作詩分為三個階段,分別為:從少時到乾道六年(1170)陸遊入蜀,從抵達夔州到淳熙十六年(1189)六十五歲時被劾罷官,從六十五歲到去世。其中第一階段存詩僅一卷半,原因是陸遊自己對早年詩作刪除太多,保存者僅佔實際所作詩之二百分之一,這就為勾查陸遊早年經歷、心境和交遊留下太多的困惑,要一條一條梳理他人和陸遊後來追憶的詩篇來恢復,需要做大量的考證。 作為陸遊900多年後的同鄉,小時候生活在紹興的朱剛指出,文學研究注重問題意識,比如,陸遊是主張戰還是和?他與理學的關係是怎樣的?南宋黨爭對他的仕途有何影響?朱東潤抓住了理解陸遊人生的三個關鍵,即隆興二年(1164)他在鎮江的工作,乾道八年(1172)他在南鄭的工作,以及開禧二年(1206)他對韓侂胄北伐所取的態度。《陸遊傳》對這三個時期皆著墨濃烈,分析深刻。「陸遊的祖父陸佃是王安石的弟子,因而山陰陸氏被視為新黨子弟。這一身份在南宋否定新黨的朝野共識下,深深影響了陸遊的人生選擇,他必須抓住任何機會,無法如元祐子弟那般超然與恬退。」朱剛認為,陸遊的愛國,不止是愛偏安一隅的南宋朝廷,還包括北宋以來的故土,或是更久遠的漢唐故地,其概念在某種程度上接近今日的中國。朱東潤寫陸遊非常關注現實主義的層面。在陳尚君看來,《陸遊研究》也值得推崇,尤其是一些精彩的文獻考證。以陸遊卒年為例,一般多作「嘉定二年卒,年八十五」,但朱東潤分析陸遊歷年詩,加上陰陽曆的差別,作出最完滿的結論: 陸遊死於嘉定二年十二月,這一年十一月二十四日冬至,因此說陸遊享年八十六,是符合山陰風俗的。用公元表達,陸遊死在嘉定二年十二月五日以後,四日是1210年的元旦,因知陸遊的亡日在1月3日至26日之間。《陸遊研究》還表明,陸遊的散文為他的詩名所掩。朱東潤的評價是:「在其成就若與唐宋八大家比較,應該在蘇洵、蘇轍之上,說南宋第一可能過譽,但足與朱熹齊肩,代表南宋散文的成就,應可論定。」
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