印尼巴布亞省發生6.4級地震
2025-12-10 17:08 8,392次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
臺北8月11日電 (記者 朱賀)「開演前，我對觀眾講，熟悉繁體字的坐這邊，熟悉簡體字的坐另一邊，大家都沒有動。很多觀眾說，兩種字體我們都希望了解。」臺灣明華園戲劇總團團長陳勝福11日在臺北向記者回憶35年前初登大陸舞臺，場景仍歷歷在目。 創立於1929年的明華園劇團是臺灣規模最大的歌仔戲劇團，現年72歲的陳勝福是劇團第二代「掌門人」。他向記者介紹，1990年，明華園被選作代表，到北京參加第十一屆「亞運藝術節」，成為兩岸中斷交流後首個正式登上大陸舞臺的臺灣表演藝術劇團。 當時劇院設備尚不完善，工作人員製作了約6000張幻燈片作字幕，特別分成簡、繁兩種中文字體。演出收穫熱烈反響，此後三十多年，明華園連連受到大陸多地劇院邀請，幾乎每次登臺都「打下」相當不錯的成績。陳勝福說，戲劇是和平的事業，希望兩岸透過文化交流走向更和平、美好的未來。 8月11日，明華園劇團總團為其經典歌仔戲《界牌關傳說》舉行記者會。該劇由明華園首席編導陳勝國創作於32年前，改編自傳統戲劇《羅通掃北》，將於9月20日至21日重返臺北舞臺。演出除由劇團「無敵小生」孫翠鳳領銜外，特邀年輕演員參演，為經典注入青春氣息。 8月11日，臺灣明華園「無敵小生」孫翠鳳(左)攜年輕演員、其女陳昭婷亮相臺北記者會。記者 朱賀 攝 近百年弦歌不輟，陳勝福說，「我們以數十年磨一劍的態度做傳承，同時創新求變，吸引、留住新老觀眾。」以即將上演的《界牌關傳說》為例，演出將過去「重裝備」的涼亭等實體布景轉變為「輕時尚」設計，以期引發年輕觀眾共鳴；而保留下的傳統元素，既讓資深票友耳目一新，也不失經典韻味。 歌仔戲於20世紀初在臺灣誕生，在大陸一般稱作薌劇，使用閩南語演出。明末清初，福建漳州先民渡海落腳在臺灣宜蘭，帶去家鄉「錦歌」，後發展為「歌仔調」「歌仔陣」，清末形成獨立劇種。20世紀20年代，歌仔戲吸收臺灣風土特色回傳入閩，成為福建五大劇種之一。(完)
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