（抗戰勝利80周年）致敬國際友人—京津冀反法西斯走廊論壇在北京舉辦
2026-03-18 08:56 5,273次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
拉薩8月11日電 (記者 貢桑拉姆)為慶祝西藏自治區成立60周年，由西藏自治區廣播電視局指導、西藏廣播電視臺出品、西藏廣播影視製作中心攝製的極具創新性與深度的五集4K紀錄片《西藏·星空下的傳奇》於11日晚首播，正式與觀眾見面。 該片作為2025年西藏自治區成立60周年重點宣傳項目，2024年被列入國家廣播電視總局「記錄新時代」紀錄片精品項目，以獨特的宇宙星空視角，為觀眾呈現西藏自治區的自然、歷史與人文之美。 圖為《西藏·星空下的傳奇》4K鏡頭下的高原星空。受訪者 供圖 《西藏·星空下的傳奇》是首部從宇宙星空視角講述西藏自然歷史人文的紀錄片，全片共五集，分別為《星曆》《星芒》《星途》《星願》《星晴》，每集30分鐘，各集既獨立成章又相互關聯。該片以西藏星空為線索，通過講述普通人的故事，以小見大，展現西藏在歷史、人文、發展、穩定和生態等方面的成就，讓觀眾從全新角度領略西藏的獨特魅力。 總導演拉巴歐珠介紹，在拍攝技術上，該片採用了4K的高清拍攝技術，全方位記錄西藏星空的四季變化。從自然與地理的時間維度，捕捉春的生機、夏的絢爛、秋的深邃和冬的靜謐，展現西藏星空在不同季節下的獨特魅力。 圖為《西藏·星空下的傳奇》鏡頭下藏族姑娘賞星空。受訪者 供圖 「在空間維度上，影片融合了西藏各地具有代表性的民風民俗、非遺傳承、特色節慶與山川地理、名勝古蹟、當代建築相融，為觀眾呈現出一部西藏星空與地域特色完美融合的視覺盛宴。」拉巴歐珠說。 此外，為了更生動地展現西藏的歷史文化，該片還運用AI技術還原壁畫等歷史鏡頭，讓古老的文化遺蹟「活」起來，使觀眾能夠穿越時空，感受西藏深厚的歷史底蘊。 拉巴歐珠認為，這種創新的表現手法，不僅豐富了紀錄片的內容，也為觀眾帶來了更加沉浸式的觀看體驗。 圖為《西藏·星空下的傳奇》鏡頭下老者在青稞田裡手託麥穗。受訪者 供圖 據悉，《西藏·星空下的傳奇》不僅是一部紀錄片，更是一次對西藏的深度探索，它以獨特的視角、精美的畫面和動人的故事，讓世界看到一個美麗、幸福、充滿活力的新西藏。 該片在8月11日黃金檔20：10左右在西藏衛視播出，屆時將通過電視大屏、短視頻平臺等多渠道與觀眾見面。(完)
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