（抗戰勝利80周年）為了撐到戰爭勝利：遼源盟軍戰俘營的267天
2025-11-12 01:10 3,873次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
清遠8月11日電 (記者 張璐)記者11日從廣東清遠連南相關部門獲悉，8月9日至11日，喜迎十五運盛會·共築嶺南團結夢——2025年「同心杯」粵港澳青年足球籃球邀請賽(以下簡稱「賽事」)在連南舉辦，吸引了來自香港、澳門、深圳等地12支隊伍參加。 圖為喜迎十五運盛會·共築嶺南團結夢——2025年「同心杯」粵港澳青年足球籃球邀請賽現場。 清遠連南融媒體中心供圖 據悉，本次賽事是粵港澳三地首次以「同心杯」為名，聯袂打造的青年體育盛事。 賽事現場，各參賽隊伍的球員們始終秉持「友誼第一、比賽第二」的體育精神，揮灑汗水、奮力拼搏。 「這是我第二次來到連南，覺得這裡很有民族特色，風景很好。」在澳門讀大學的香港青年黃逸星表示，去年是第一次來到連南，參加了「南港連心·籃夢共築」——2024年連南香港青年籃球友誼賽，參觀了廣東瑤族博物館。黃逸星表示，通過以球會友，大家相互了解、增進友誼，希望未來粵港澳三地能開展更多這樣的體育活動。 賽事期間，粵港澳青年們共同開展了文化參觀體驗活動。他們先後走進廣東瑤族博物館、萬山朝王國家石漠公園、南崗千年瑤寨和油嶺瑤寨等地，深入了解瑤族悠久的歷史文化和獨特的民俗風情。 「在這裡，我們不僅感受到不同地區的體育文化，還收穫了珍貴的友誼。」香港青年李天賜表示，通過此次賽事推進體育事業的發展，增進粵港澳三地青年之間的情誼，讓港澳青年切身感受祖國發展建設成就和中華優秀傳統文化，增強對國家和民族的認同感、歸屬感。他表示，期待未來粵港澳三地舉辦更多跨地域的青年交流活動。(完)
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