青島科技大學教授研發新型熱電材料 研究成果在《Nature》發布
2025-12-18 16:36 7,584次浏览拉薩8月13日電 (陸文凱 李鑫宇)受強降雨影響，12日，318國道川藏段玉普鄉境內多處突發山洪災害，1700餘立方米泥石流堆積物覆蓋路面，致使通行受阻，造成過往車輛人員滯留。 圖為武警官兵操作裝載機清理泥石流堆積物。張元 攝 圖為武警官兵操作挖掘機清理泥石流堆積物。張元 攝 圖為軍地協同開展搶通作業。張元 攝 災情發生後，武警第二機動總隊某支隊迅速派出專業骨幹力量和大型搶險救援機械遂行道路搶通任務。因災害點較為分散，給任務帶來一定難度，為快速清除路面堆積物，恢復道路通行能力，指揮員科學分布兵力投入戰鬥，運用多點展開、同步清理的方式進行作業，並積極協調地方政府力量參與作業，有效提升任務進度。 截至當日11時55分，經過官兵4小時連續奮戰，受災道路成功搶通，滯留人員車輛有序通過受阻路段。目前，武警官兵仍在玉普中橋清理橋洞堵塞物。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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