二登！「楊柳」登陸福建漳浦 將攜明顯降雨深入內陸影響多省區
2026-01-01 09:31 3,439次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西安8月7日電 (阿琳娜 張開元)記者7日從西安電子科技大學獲悉，在信息感知技術領域的國產化、高集成、自主化過程中，西安電子科技大學信息力學與感知工程學院肖國堯、全英匯教授團隊取得產業化突破。 團隊核心專利《基於FPGA的雷達回波信號採集/回放微系統電路晶片》攻克了信息感知系統在信號採集、信號處理、近存計算等方面的極小空間片內集成關鍵技術難題，與上海威固信息技術股份有限公司完成該項專利成果轉化(轉化金額1050萬元)，助力上海威固信息技術有限公司在浙江省麗水市成功落地特種封裝基地，該基地一期工程已建成先進位造封裝產線，二期擬打造年產百萬片規模的微系統/晶片製造能力。 團隊開發了多款具有自主智慧財產權的信息感知微系統晶片產品。西安電子科技大學供圖 該團隊面向空天信息感知技術(低空經濟、民用航空、商業航天等)領域新一代綜合電子系統所面臨的SWaP-C(尺寸、重量、功耗、成本)極限約束問題，圍繞「超異構計算密度」與「納米級功能集成」的範式變革需求，突破在嚴苛SWaP-C約束下實現算力密度躍升與功能性能倍增的核心技術瓶頸，重點突破基於芯粒異構集成的自主可控多功能綜合電子微系統技術、支持認知電磁頻譜的智能射頻微系統、數字陣列異構計算架構及分布式邊緣智能處理等技術集群，著力構建空天信息系統的微納化智能處理基座，實現了從關鍵技術研發到產業應用的關鍵跨越，為空天信息領域產業鏈現代化提供科技支撐。 團隊開發了多款具有自主智慧財產權的信息感知微系統晶片產品，通過校企合作創造了顯著經濟效益，解決了新一代信息感知綜合電子系統所面臨的小型化、高集成、高性能瓶頸問題，並成功應用於某專項工程、中電科及航天科工工程產品、「引力波」探測科學裝置、「微釐空間導航星座」S3星等，有力支撐了重大工程和前沿科學裝置的整體性能提升。 前期，團隊依託陝西多源融合探測識別創新中心的技術創新成果，在西安中電科西電科大雷達技術協同創新研究院有限公司的協助下開展了產業化相關部署，並取得一定成效，獲得行業的肯定。2024年肖國堯教授獲陝西省中青年科技創新領軍人才計劃支持，該成果獲得陝西省科技工作者創新創業大賽一等獎、陝西省第三屆秦創原高價值專利大賽三等獎兩項省級產業領域獎項。未來，在該校科技園的協助與政策支持下將會大力推進信息感知微系統的產品化與產業化落地。 長期以來，肖國堯、全英匯教授團隊踐行「研教融合」理念，指導學生研發的《智芯未來——全國產高集成存儲微系統晶片》項目獲中國國際大學生創新大賽陝西賽區金獎，指導學生參加「華為」終端硬體挑戰賽獲全國總決賽亞軍。 從實驗室的圖紙到生產線的晶片，肖國堯、全英匯教授團隊以自主創新的堅實步伐，在智能感知微系統領域實現了從核心技術突破到產業應用落地的貫通，將繼續為中國高端感知裝備的自主可控與創新發展提供強勁支撐，為「中國智造」添磚加瓦。(完)
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