內蒙古鄂爾多斯市暴雨已致5人遇難
2026-01-26 05:10 1,379次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月10日電 北京市延慶區「延慶超級晚——越夜越精彩」系列活動9日在2025世園·草莓派對系列音樂節中拉開帷幕。活動將推出文化脈動、藝術狂歡、體育心跳、消費磁場、鄉村旅遊五大板塊26項精品活動，打造全民參與、全業態聯動的城市級嘉年華IP。 圖為「延慶超級晚——越夜越精彩」系列活動在京啟幕。李曉鵬 攝 文化脈動板塊，今年8月至10月，「媯川夜演·看大戲」在延慶區登場。由延慶區文化館組織區內民眾開展的「長城腳下藝動媯川」延慶區「非常6+1」群眾文藝匯演正式啟幕。 活動自4月啟動以來，已走過前期展演階段，催生出一大批接地氣、有溫度的精品節目。100個精品節目經過打磨後組成的文藝匯演，將於8月中上旬的每周五、周六20時，在世園國際旅遊度假區國際館廣場帶來6場演出，將本土文藝力量搬上舞臺。 圖為「延慶超級晚——越夜越精彩」系列活動在京啟幕。李曉鵬 攝 藝術狂歡板塊，八達嶺夜長城以「萬裡長城 千古榮光」為主線，通過沉浸式表演、多媒體技術、舞蹈戲劇等，串聯歷史傳承、民族團結等主題，讓遊客在夜遊長城中，觸摸長城文化價值與歷史意義，解鎖長城遊覽新體驗。 媯河夜畫構建「一河九景」夜遊體系，暑期期間每晚開放兩場次，演藝沿河設置媯川耳語、媯水之女等9個實景演藝點位，創新「廣播劇+實景演出」模式，讓遊客在光影流轉中感受媯河魅力，打卡夜遊新地標。 此外，「2025延慶酒店藝術季」和「第二屆鄉村旅遊消夏避暑文化季」已正式啟幕，活動覆蓋世園凱悅、金隅皇冠、延慶萬豪等重點酒店，以及延慶區八達嶺鎮、康莊鎮、劉斌堡鄉等重點鄉鎮，通過流行音樂、非遺創新、親子互動、戲曲綜藝等形式，打造傳統與現代融合的多元藝術體驗。(完)
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