杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月15日電 國新辦15日就2025年7月份國民經濟運行情況舉行新聞發布會。會上,國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉介紹,1-7月份固定資產投資同比增長1.6%,比1-6月份回落,扣除價格因素,固定資產投資實際增長在4%-5%左右。投資名義增速的回落,既有部分地區高溫暴雨頻發、影響項目工程施工的短期因素,也有外部環境複雜多變、國內企業競爭加劇、投資收益下降的影響,還有我國轉型發展過程中傳統行業投資動能在減弱,新興行業成長尚難以完全對衝的原因。 8月15日,中國國務院新聞辦公室在北京舉行新聞發布會,國家統計局新聞發言人、總經濟師、國民經濟綜合統計司司長付凌暉介紹2025年7月份國民經濟運行情況,並答記者問。 記者 楊可佳 攝 付凌暉指出,儘管投資名義增速有所回落,但扣除價格因素,投資實物工作量並不低,尤其是在創新驅動發展引領下和大規模設備更新政策帶動下,投資結構持續優化,繼續為經濟轉型升級創造有利條件。具體有以下幾個方面: 一是製造業投資較快增長。隨著製造強國建設穩步推進,傳統製造業改造升級,新興製造業加快發展,支撐製造業投資較快增長。1-7月份製造業投資同比增長6.2%,明顯快於全部投資增速。其中紡織服裝服飾業投資增長25.2%,汽車製造業投資增長21.7%,通用設備製造業投資增長14.8%。 二是高端行業投入加大。科技創新引領產業創新,新質生產力培育壯大帶動高端行業投資增長。1-7月份航空太空飛行器及設備製造業投資同比增長33.9%,計算機及辦公設備製造業投資增長16%,信息服務業投資增長32.8%,均保持較快增長。 三是重點領域投資較快增長。「兩重」建設持續推進,重點領域基礎設施投資增長較快。1-7月份水利管理業投資增長12.6%,信息傳輸業投資增長8.3%,大規模設備更新對投資拉動作用明顯,1-7月份設備工器具購置投資同比增長15.2%,佔全部投資比重達16.2%,拉動整個投資增長2.2個百分點。 四是能源綠色轉型投資穩步增加。隨著我國能源供給綠色轉型持續深入,清潔能源相關投資不斷擴大,有力支撐和保障我國能源安全。1-7月份,太陽能、風力、核力、水力發電投資同比合計增長21.9%,保持較快增長。 付凌暉表示,總的來看,我國投資規模繼續擴大,投資結構不斷優化,投資增長面臨的壓力是階段性的,對此要全面看待。從未來發展看,我國投資空間潛力依然巨大,我國人均資本存量與發達國家相比仍有較大差距,未來加快發展新質生產力、促進城鄉區域協調發展、補齊民生短板都需要加大投入。下階段,要堅持高質量發展不動搖,縱深推進全國統一大市場建設,進一步優化投資環境,調動各方面投資積極性,激發民間投資活力,擴大有效投資,促進供給結構持續優化,推動經濟平穩健康發展。
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