杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
從熒幕背後的顯像管到液晶玻璃、從計算機主板上的電容到脈搏記錄儀中的傳感器,許多電子元部件的生產,都離不開新材料技術的支撐。多年來,重慶新申新材料股份有限公司(下稱「新申新材」)在電子新材料行業堅持自主創新,產品已廣泛用於光電、醫藥、環保、半導體、精密電子新材料等領域。 7月29日,第六屆全國非公有制經濟人士優秀中國特色社會主義事業建設者表彰大會在北京召開。100名非公有制經濟人士和新的社會階層人士獲得「優秀中國特色社會主義事業建設者」稱號。新申新材創始人、董事長申靜名列其中。 新申新材創立於2000年。彼時,中國網際網路剛剛普及,手機、電腦走進人們生活。然而,電子產業蓬勃發展之際,關鍵的電子新材料技術卻發展遲滯,產品在國際市場上難以嶄露頭角。申靜抱著「為中國產品爭口氣」的想法,辭去了國企職位,開辦新申新材,投身電子新材料行業。 須臾數十載,在申靜眼中,是一次在技術領域先「深蹲」再「起跳」的過程。 企業蹲得「深」,靠的是對技術優勢的耐心耕耘。 創業初期,面對市場壁壘、研發成本帶來的重重壓力,要對產品質量、生產環境和操作規範「沉得住氣」。在申靜的帶領下,新申新材先後通過質量、環境、職業健康安全管理體系認證,研發生產出的液晶面板材料成功打入國際市場,至今仍在國內保持細分市場佔有率第一。 「科技成果取得突破從來不是一蹴而就,需要大量實驗、反覆驗證,十年磨一劍。」申靜表示,當企業選擇技術「密度」而非發展速度,意味著要將資源集中投入核心技術研發、人才儲備和底層創新,構建技術「護城河」,在少數關鍵領域做到極致。 過去20餘年間,新申新材每年將全年利潤的20%投入研發,聯動高校組建研發團隊,產品不斷推陳出新。截至目前,公司已擁有發明專利40項,實用新型專利18項。憑藉長期積累下的技術優勢,公司已成為多家全球500強企業的供應商,產品遠銷10餘個國家和地區,年出口創匯數百萬美元,獲評國家專精特新「小巨人」企業等稱號。 「耐心是創新的『隱性基礎設施』。」申靜表示,隨著科技發展,技術型企業需要從「模式創新」轉向「硬科技創新」,要求企業家對抗短期誘惑、尊重研發周期,先「深蹲」再「起跳」。 企業跳得「遠」,亦能為整個行業注入發展動能。 近年來,新申新材瞄準納米級電子陶瓷粉體材料研發,投入8年多時間、花費上千萬,將產品打磨至世界領先水平,填補國內空白。這種材料可用於電容器、存儲器、熱敏電阻等多種高端電子產品的研發生產,推動電子行業產品向微型化、高精度方向發展。 在申靜的帶領下,公司還以主要起草人身份參與完善了52項國家及行業標準,讓有關部門評價產品質量、企業設立生產標準時有據可依。「通過統一技術指標,不僅能減少重複研發與資源浪費,也可以促進技術擴散,降低中小企業創新門檻,從而帶動全行業發展。」申靜表示。 未來規劃中,成為「鏈主企業」是新申新材的目標之一。目前,在國內含鍶電子新材料產業鏈中,初加工、深加工、精加工的企業各自為戰,產業鏈協同不足,亟待「鏈主企業」牽頭,打通「礦石端—原料端—材料端」全產業鏈,充分發揮產業優勢,服務國家工業體系發展。 「材料強才能工業強,工業強才能國家強。」申靜表示,自己將帶領企業更加努力,提高中國先進電子陶瓷新材料水平,推動國家納米新材料產業發展,為中國電子工業的崛起做出更大貢獻。(完)(《中國新聞》報 任德輝)
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