專家：特應性皮炎基礎治療貫穿始終 中重度患者應儘早啟動系統治療
2025-11-10 02:14 6,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電(記者 張乃月)當地時間8月4日，美國海關與邊境保護局發布指南，概述了將如何執行美總統川普上周宣布的關稅政策。根據這些政策，預計美國將對數十個貿易夥伴加徵關稅。 該指南顯示，川普上周擴大的所謂「對等關稅」將不適用於紐約時間7日凌晨零時01分前裝船運往美國的產品。該文件還列舉了部分可獲得豁免的產品，如川普第一個任期內達成的美墨加自由貿易協定項下產品，以及將作為援助物資發放的食品、衣物和藥品等。 彭博經濟研究顯示，如果按此前宣布的水平實施新關稅，美國平均關稅稅率將升至15.2%。這一數字高於之前的13.3%，也遠高於川普上任前2024年的2.3%。 美政府的所謂「對等關稅」被認為是其縮減貿易逆差、使美國製造業回流等計劃的核心。目前，包括瑞士在內的一些國家正試圖在7日的最後期限前與美國達成降低關稅的協議。此外，預計川普將在未來幾周公布對藥品、半導體、關鍵礦產和其它重要工業產品徵收關稅的計劃，這意味著企業和投資者將面臨持續的不確定性。 美媒認為，關稅對經濟的長期影響仍不明朗，批評人士指出，關稅將增加美國消費者和企業的成本，並加劇通貨膨脹。
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