杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
為著力推動「雙業紅」高質量運轉、「三駕馬車」高效能協同、「物業服務」高品質提升、用實幹實績贏得群眾滿意度提升,長壽路街道以紅色引領賦能物業治理。走進長壽新村小區,新近落成的「紅色文化牆」,成為居民家門口的「紅色課堂」。在這裡,黨建引領機制正在生根發芽,茁壯成長,樓組骨幹、老黨員、群眾代表、「第二梯隊」持續為社區治理「三駕馬車」保駕護航。黨員先鋒,「活化」紅色基因長壽第四居民區由8個自然小區構成,包含4個混合型小區和4個商品房小區,有16幢高層、7幢多層,2448戶居民,小區情況不一,但共性問題是均為老舊小區,且老舊電梯關人、停運以及管道漏水等問題頻發。其中的長壽新村前身為上海市大型棚戶區之一——藥水弄,也是中國近代民族工業、中國工人運動的重要發祥地之一,是一片紅色文化的沃土。老黨員們作為「社區文化達人」,時常在小區內開展以紅色文化為主題的社區講座,發揮黨員的先鋒帶頭作用,秦來來更是其中的代表。「中國共產黨早期在小沙渡地區創辦了第一所工人學校,五卅運動的導火索也在這裡點燃,紅色基因在這片土地上代代相傳。在新時代該怎麼更好地將這些精神、信念繼續傳承下去呢?讓它們從歷史『走』進社區、從教科書『走』進居民生活,我想是個不錯的方式。」秦來來向長四居民區黨總支提出了「打造紅色文化牆」的想法,依託居民區黨總支黨建引領,「三駕馬車」共商共建,物業公司第一時間聯繫專業設計團隊進行展板設計、創作,業主代表會議問詢、收集居民意見,業委會協助物業公司篩選設計團隊、優化調整設計方案,最終紅色文化牆順利落成。黨建引領,「強化」質價提升黨建引領穿針引線,將黨員、樓組長、居民代表、社區達人等力量緊緊編織在一起,形成 「眾人拾柴火焰高」 的生動局面。質價雙提升是近期居民區工作的重中之重,澳門公寓小區共有居民217戶,物業費常年收繳率達到90%以上。物業費調價過程中,「三駕馬車」同心協力,多次召開支部會議、業主代表溝通會,以「紅色議事廳」打通任督二脈。社區達人、樓組骨幹更是發動「榜樣的力量」。「樓道整體清潔度不夠,能否提升保潔頻次?」這是在意見徵詢階段居民最為關心的問題。「馬上就辦!」居民區的回應擲地有聲。居民區吹哨後,物業進場測算,綜合衡量物業費收入和保潔費用,增加了保潔頻次。業委會則根據「一規兩約」,制定明確的服務規範。讓居民區幹部們驚訝的是,隨著物業費從1.6元/平米調到2元/平米,居民群眾的滿意度也隨之提高了。紅色文化成為凝聚社區共識的精神紐帶,更是促進了「三駕馬車」的良性互動。情理交融,「內化」社區和諧過去家長裡短的 「小疙瘩」,若無人及時調解,便可能淤積成影響和諧的 「大梗阻」。如今,黨員帶頭搭建的 「連心橋」 遍布社區,讓以往的難題迎刃而解。為解決老舊小區停車難,業委會帶隊考察周邊小區,30多次修改停車管理規約;物業嚴格執行三證齊全、手寫登記避免篡改等細節要求;居委會積極做好居民解釋工作,並配合地下空間改建工作。榮聯公寓老舊電梯更新項目持續期間,業委會排摸換梯需求,業委會帶領居民代表現場多次實地考察備選電梯公司,居委會、業委會、物業、居民代表齊協商,最終確定了換梯方案。因小區維修基金已達紅線,更換電梯的資金只能通過續籌維修基金的方式解決,續籌期間居委會、業委會、黨員骨幹、樓組長等做了大量工作,資金缺口仍舊達到30萬元。為及時解決因電梯經常故障、老年居民出行困難的局面,在關鍵時刻物業上場同意先行墊資,解決了電梯停工或分批修繕可能引發的矛盾。
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