杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息:2021年的10月12日,我國正式設立第一批5個國家公園,它們分別是:三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林,和武夷山。 記者8月11日從自然資源部了解到,隨著三江源國家公園近日完成自然資源確權登記,首批5個國家公園已全部完成登簿。 那麼,自然資源確權登記都有些什麼內容?又有怎樣的用處呢?一起來了解。 邊界範圍精準落地 產權主體明確清晰 自然資源部表示,本次以登記的法定形式,將具有重要生態價值的三江源、大熊貓、東北虎豹、海南熱帶雨林、武夷山等5個國家公園的邊界範圍在國土空間上精準落地,明晰了國家公園產權主體,劃清了權屬界線,明確了自然資源資產「誰所有、由誰管」。 據介紹,確權登記的登記簿還記載有自然資源的面積、類型、數量、質量等自然狀況,並關聯國土空間規劃「三區三線」、不動產登記信息等。目前,登記成果已共享應用於國家公園本底調查、自然資源資產管理和生態管護等工作中。 為國家公園確權到底要確哪些權? 那麼,為國家公園確權到底要確哪些權?需要明確的權利都有哪些呢?我們來聽聽專家的解讀。 北京林業大學國家公園學院教授 李倞:國家公園保護了我們國家最具有代表性的自然生態系統,對它們進行自然資源的統一確權登記,就像是在給它們上一個戶口。通過上這個戶口,我們可以搞清楚國家公園究竟包含哪些類型的自然資源,也可以精確的來劃定它們的地理邊界,識別出它們的面積和具體的空間坐標的位置,在地圖上提供一個清晰的邊界範圍。本質上這就是在弄清楚我們的國家公園究竟擁有什麼樣的自然資源,這些自然資源究竟在哪裡?它們有多大的面積?它們的質量好不好?另外這次是將國家公園作為一個獨立的單元進行登記,可以確定這些不同類型的自然資源究竟歸誰所有,為解決所有權人不清,所有權邊界模糊的問題提供一個基礎。最終繪製一張國家公園的權屬地圖,為接下來國家公園更加清晰和科學的產權管理提供一個重要的支撐。只有通過科學的確權登記,才能夠支撐我們國家對於國家公園進行更加統一規範和嚴格的保護,實現更加高效的管理,並且支撐我們國家公園的未來長期可持續的發展。 確權後5大國家公園歸誰所有?由誰管? 確權後5大國家公園歸誰所有?由誰來管?我們繼續來聽專家的解讀。 自然資源部自然資源確權登記局副局長 邱烈飛:三江源國家公園內的自然資源全部為國有,另外4個公園內的自然資源既有國有也有集體所有。經國務院授權,東北虎豹國家公園由自然資源部履行全民所有自然資源資產所有者職責,其餘4個公園由自然資源部委託相關省級人民政府代理履行所有者職責。登記簿還記載自然資源的面積、類型、數量、質量等自然狀況。其中,三江源國家公園面積19.07萬平方公裡,東北虎豹國家公園1.41萬平方公裡,大熊貓國家公園2.2萬平方公裡,海南熱帶雨林國家公園4268.54平方公裡,武夷山國家公園1280.41平方公裡。三江源國家公園最主要的自然資源為草原,佔比67%;另外4個公園最主要的自然資源為森林,其中東北虎豹國家公園森林佔比97%。同時,登記簿還關聯國土空間規劃「三區三線」、不動產登記信息等。 解決所有權人不清 所有權邊界模糊等問題 就像專家所說的,確權登記是通過摸家底、建檔案,明確「誰所有」「由誰管」的問題。就是要解決自然資源資產的所有權人不清、所有權邊界模糊等問題,為國家公園建設提供有效有力的產權支撐。本次完成國家公園確權登記還有哪些亮點呢?繼續來看。 本次完成國家公園確權登記有何亮點? 北京林業大學國家公園學院教授 李倞:目前五個國家公園已經全部完成了確權的登記,主要有三方面的亮點。首先是它搞清楚了我們首批五個國家公園的自然資源的家底。通過確權登記,這些中國最重要的自然資源的邊界被準確地劃定出來了,也搞清楚了他們的權屬關係。之前相對模糊的邊界問題也得到了相對妥善的解決。另外一個亮點就是建立了一個整體的資料庫,結合之前的確權登記,國家公園的自然資源的權屬狀況和這些自然資源的質量等情況都被製作成了一個完整的資料庫。這些資料庫可以更好的支撐我們對國家公園進行更加可持續的保護,也為接下來實現國家公園生態產品的價值轉化提供更加科學的依據。另外我們都知道國家公園的範圍非常大,內部的自然資源種類也非常多,很多還跨越了多個省市區域和不同的管理部門,協調起來非常的困難。但是國家公園的管理是一個系統的工程,需要進行系統和整體的保護。我們另外一個非常重要的亮點,就是五個國家公園完成了法定形式上的這種確權登記,而且是作為一個獨立的單元進行了登記,建立了一種協同的管理機制,為開展系統的整體保護做出了非常重要的一個探索。
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