杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月14日電 據司法部微信公眾號消息,2025年8月7日,國務院總理李強籤署第814號國務院令,公布《國務院關於修改〈中華人民共和國外國人入境出境管理條例〉的決定》(以下簡稱《決定》),自2025年10月1日起施行。日前,司法部、外交部、公安部、國家移民局負責人就《決定》的有關問題回答了記者提問。 問:請簡要介紹一下《決定》出臺的背景。 答:黨的二十大報告指出,科技是第一生產力、人才是第一資源、創新是第一動力,要實施更加積極、更加開放、更加有效的人才政策。黨的二十屆三中全會對形成具有國際競爭力的人才制度體系作出部署。中國發展需要世界人才的參與,中國發展也為世界人才提供機遇。為深入實施新時代人才強國戰略,便利外國青年科技人才來華,促進青年科技人才國際合作交流,按照黨中央、國務院決策部署,司法部會同外交部、公安部、國家移民局等部門研究起草了《國務院關於修改〈中華人民共和國外國人入境出境管理條例〉的決定(草案)》。 問:《決定》主要包括哪些內容? 答:《中華人民共和國外國人入境出境管理條例》(以下簡稱條例)規定了我國普通籤證的類別和籤發辦法。《決定》對條例作兩處修改:一是在條例規定的普通籤證類別中,新增K字籤證,明確發給入境的外國青年科技人才。二是規定申請K字籤證,應當符合中國政府有關主管部門規定的外國青年科技人才的條件和要求,並提交相應的證明材料。 問:申請K字籤證需要符合哪些條件和要求?需要提供什麼證明材料? 答:K字籤證籤發給從境內外知名高校或者科研機構科學、技術、工程、數學學科領域專業畢業並獲得相應學歷學位證書(學士學位及以上),或者在上述機構從事相關專業教育、科研工作的外國青年科技人才。具體條件和要求將在中國駐外使領館網站公布。 問:與現有籤證類型相比,K字籤證有何特點? 答:相較於現有的12類普通籤證,K字籤證將在入境次數、有效期、停留期方面為持證人提供更多便利。持證人入境後可從事教育、科技、文化等領域交流及創業、商務等活動。K字籤證僅對年齡和教育背景或工作經歷有特定要求,不要求國內有聘用或邀請單位,申辦流程也將更為便利。 問:為確保《決定》順利實施,需要做好哪些工作? 答:外交部將會同有關方面抓緊做好以下工作:一是制定配套辦法,明確申請K字籤證的具體條件和要求,升級完善籤證申請系統,優化申辦流程,確保《決定》增設K字籤證有關政策落地落實。二是採取多種方式做好《決定》的宣傳解讀,通過多種渠道發布K字籤證辦理條件和需要提交的材料等,便於申請人提出申請。三是外交部、公安部等有關部門及駐外使領館將協同配合,做好K字籤證籤發和境內延期、換發、補發,以及外國青年科技人才入境後停居留管理等工作,依法為申請人及持證人提供相應便利。
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