杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月9日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動採訪團來到天津古文化街。中國經濟網 年巍/攝這個暑期,天津的文旅經濟持續「升溫」。在古文化街,桂發祥十八街麻花、果仁張、泥人張、楊柳青年畫等特色店鋪內,新舊產品琳琅滿目,顧客們穿梭其間選購;在國家海洋博物館,家長帶著孩子在展廳中瀏覽,領略地球、海洋、人類之間相互依存、相互共生的真諦……流動的經濟社會圖景裡,處處洋溢著獨特的「中國風」「文化味」。今年以來,一系列政策陸續出臺。《關於進一步培育新增長點繁榮文化和旅遊消費的若干措施》圍繞六個方面,提出18項具體措施。《提振消費專項行動方案》提出,「擴大文體旅遊消費」。數據顯示,今年上半年,天津共接待國內遊客13483.88萬人次,同比增長3.9%;國內遊客旅遊花費1437.61億元,同比增長12.1%。越是有需求,越是有潛力,越要精心呵護、用心培育。對各地來說,消費者的文旅需求就在那裡,而且還會持續迸發。是追求「一時熱」還是助推「一直熱」?這是發展課題,也是治理命題。只有做到以文塑旅、以旅彰文,讓人們在旅遊過程中感悟中華文化、增強文化自信,才能推動旅遊業實現社會效益和經濟效益有機統一。推動文旅融合發展,堅持守正創新是重要的原則。楊柳青木版年畫是天津市民間傳統美術,正如「玉成號畫莊」第七代傳承人張宏所說,「作為傳承人,守的是技藝與文化的根脈。創新要符合時代的審美,構圖可以去創新。用傳統技藝製作新年畫,這就是守正創新。」為了便於人們更深入直觀地了解楊柳青年畫,張宏在2019年創辦了「玉成號」年畫體驗坊,吸引了不少人前來學習體驗,加入到年畫的傳播和傳承中。此外,隨著大數據、虛擬實境等新技術在文旅領域加速應用,數位化已成為很多文旅項目創新產品、優化體驗的關鍵詞,由「數字+文旅」催生的文旅項目在各地不斷湧現。比如天津博物館,就運用前沿數位技術賦能展陳形式:在展廳內,形式多樣的互動體驗讓文物「活」起來,傳世珍寶可以「指尖把玩」,「拉洋片」窺見老城津韻。從實踐來看,當歷史文化變得「可觀、可感、可玩」,就會吸引眾多年輕人,讓他們在不知不覺間與城市更加親近。文旅深度融合的背後,是不斷升級的消費需求。人們對旅遊的認識不再只是「看山看水看風景」,而是日益向「觀文品史、體驗生活」的模式轉變。在天津的吉鴻昌舊居,講解員身著民國服飾,以情景劇形式還原吉鴻昌與戰友密謀抗日的場景。通過沉浸式互動劇、多媒體展陳,吉鴻昌舊居突破傳統展館模式,讓歷史「活」在當下。2023年推出的《我是中國人》沉浸式講解劇,至今已接待遊客超過10000人次,成為天津紅色教育的新地標。經濟融入人文、人文浸潤經濟。隨著文旅市場持續創新發展、促進消費擴容提質,「詩與遠方」將繼續為美好生活寫下精彩註腳。(中國經濟網評論員 子房先生)經濟日報-中國經濟網評論理論頻道開放投稿,原創評論、理論文章可發至cepl#ce.cn(#改為@)。詳見經濟日報-中國經濟網評論理論頻道徵稿啟事。
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