遼寧代表隊在第十一屆全國殘疾人藝術匯演綻放光彩
2025-11-05 09:25 8,423次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
盛夏的海南，諸多農作物新品種的夏收、夏種、夏管同時上演。海南一制種企業負責人王仕明正忙著將東方市感城鎮的一塊撂荒地盤活。「通過土壤改良，讓這裡成為常年可種植作物的制種基地。」王仕明說。 從利用當地氣候加代繁育到常年種子研發，從分散科研到集群協同，從育種到制種再到種業全產業鏈，依託國家南繁科研育種基地，海南正不斷刷新中國種業的底色。 2018年4月12日，習近平總書記來到國家南繁科研育種基地考察。總書記強調，良種在促進糧食增產方面具有十分關鍵的作用。要下決心把我國種業搞上去，抓緊培育具有自主智慧財產權的優良品種，從源頭上保障國家糧食安全。 「總書記在田頭看見我，第一句話就是『老謝，你也來啦』，非常親切，讓我非常感動。」中國科學院院士、福建省農業科學院研究員謝華安說，總書記到南繁基地和水稻展示田考察，說明他對國家的糧食生產和糧食安全非常重視，時時記在心上。 謝華安帶領團隊觀察水稻新品種結實粒情況(央廣網發 潘麗燕 攝) 一粒種子，連著「國之大者」，關係國家糧食安全主動權。牢記總書記的殷殷囑託，這幾年，謝華安帶領團隊在國家南繁科研育種基地持續攻關，培育出耐儲存、高產量的水稻新品種，讓實驗室成果在田間結出碩果。 三亞崖州灣科技城高新區是海南種業的主陣地。「2022年4月，總書記再次前來考察南繁科研育種工作，他強調，中國人的飯碗要牢牢端在自己手中，就必須把種子牢牢攥在自己手裡。這些叮囑我牢記心間，激勵我持續奮鬥。」崖州灣國家實驗室科研人員喬繼月說。 如今，越來越多的年輕科研人員紮根南繁熱土，快速成長為育種、制種主力軍。為了培育高耐鹽水稻新品種，喬繼月和所在團隊成員頂著烈日，在試驗田中對大量野生稻進行逐株篩選，目前已成功篩選出耐鹽的種質資源，為水稻耐鹽鹼遺傳改良提供了關鍵分子靶標。 喬繼月在做野生稻分子標記篩選實驗(央廣網記者 索迪 攝) 科研發力，技術賦能。近些年，國家南繁科研育種基地為種業科研裝上「中國芯」，雷射雷達、高光譜相機、各種傳感器為育種材料進行全方位、實時「體檢」，海量育種數據與大數據算法密切配合，作物新品種培育迎來加速度。 「好種多打糧。我們也通過努力，推動實驗室的科研成果轉化為現實生產力。」50年前，王仕明父親作為制種員從江西來到海南建設繁種基地。現在，王仕明在三亞、東方、樂東建設了2萬畝科研和生產基地，每年生產600萬斤到800萬斤水稻種子，可供全國300萬畝到400萬畝大田種植使用。 王仕明觀察不同品種水稻的生長情況(央廣網記者 索迪 攝) 如今，國家南繁科研育種基地已成為農業科研的加速器、種子供給的常備庫，每年有超過300萬份育種材料及品種進入南繁，全國已育成的農作物新品種中有70%以上經過南繁選育。追光逐熱，向「種」圖強，海南正加快建設服務全國的「南繁矽谷」。 「『南繁矽谷』就是中國種子的底座，我們要育成更多優良的種子，讓中國人種的是中國好種，中國飯碗裝的是中國糧。」謝華安說。 總監製：駱紅秉 總策劃：張軍 於鋒 監製：伍剛 宮歆慧 統籌：陶玉德 策劃：林韋瑋 卜葉 記者：索迪 剪輯：陶淦 鳴謝：崖州灣國家實驗室 崖州灣科技城管理局
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