心相近｜對生命有大愛，對和平有追求——銘記拉貝的選擇
2026-03-05 22:05 3,521次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月4日電 據「市說新語」微信公眾號消息，近日，市場監管總局、中國消費者協會聯合發布提示，提醒廣大消費者，普通食品不能宣稱保健功能，不得涉及疾病預防治療功效，不要盲目相信此類宣傳。 近期，有些網購平臺不法商家把普通食品包裝成「保健酒」「增高粉」「瘦身咖啡」，甚至宣稱魚油、代用茶、藍莓、氨糖軟骨素、紅曲膠囊等產品具有疾病預防治療功效。個別品牌打著「營養師」「知名專家」旗號推銷保健品，誘導消費者高價購買。 根據我國法律法規，普通食品與保健食品、藥品具有嚴格區分。食品和食品添加劑的標籤、說明書，不得含有虛假內容，不得涉及疾病預防、治療功能。保健食品不是藥物，不能代替藥物治療疾病。同時，《中華人民共和國反不正當競爭法》《中華人民共和國廣告法》《中華人民共和國消費者權益保護法》等法律法規也嚴令禁止對食品作虛假或者引人誤解的商業宣傳。消費者既要防範普通食品冒充保健食品，又要防範食品冒充藥品。一方面，不法商家為兜售普通食品，刻意模糊普通食品與保健食品、藥品界限，明示或暗示普通食品具有保健功能或功效。比如在市場營銷環節通過口頭宣講、微信群、宣傳冊、直播間話術等大肆宣傳功效，炒作「養生」「天然」「調理」「減肥」等概念。另一方面，不法商家為兜售保健食品，通過虛構科學實驗、營養指導、專家背書等方式，誇大功效或者宣傳具有「降血壓」「抗癌」等疾病預防或治療功效。 選購聲稱具有健康功效和保健功能的食品時要認清、認準產品包裝標識是普通食品、保健食品還是藥品。購買保健食品要認清「藍帽子」標誌，依據保健功能和適宜人群科學選用並按標籤、說明書的要求食用。保健食品產品註冊備案信息可在國家市場監督管理總局網站查詢。網上選購保健食品，要通過正規的電商平臺，切勿輕信來源不明的朋友圈、微信群、小程序等推銷信息。線下選購保健食品要到正規的商場、超市、藥店等經營單位購買，並索要發票或銷售憑據。
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