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2025-11-04 19:13 3,837次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，廣中路街道天通庵路居民區虹口花苑小區17號樓加裝電梯工程正式啟動施工。這棟建於上世紀90年代的老式多層住宅，在街道黨工委統籌、房辦專業指導下，通過黨建引領下的多方協同機制，成功化解低層住戶顧慮，成為基層治理創新的鮮活樣本。這一民生工程的落地，不僅讓高層住戶告別「爬樓時代」，更以「小切口」推動社區治理「大提升」。民生「痛點」變治理焦點加梯項目啟動初期，17號樓某住戶因擔憂糞管老化問題堅決反對。該樓棟糞管因年久失修，多次發生堵塞返水甚至噴糞現象，這位住戶表示， 「電梯裝好了，家裡卻天天返臭水，這樣的日子怎麼過？」面對這一矛盾，由律師志願者、先鋒黨員和業委會副主任組成的加梯三人小組迅速介入，在黨建引領下形成「法律保障+黨員帶頭+專業協調」的攻堅模式。小組聯合居委、街道房辦、電梯公司及物業召開多輪現場協調會，最終決定將糞管改造納入加梯工程同步推進。專業機構檢測顯示，糞管因長期腐蝕已存在多處裂縫，需徹底更換。律師志願者從法律層面明確責任歸屬，業委會副主任協調物業與電梯公司制定「加梯+管改」一體化方案，僅用半個月便打消了住戶顧慮。這位戶主在業主大會上籤下同意書時感慨：「看到大家這麼用心，我沒有理由再反對。」 虹口花苑小區17號樓加裝電梯工程正式啟動施工多方聯動聚合力施工銘牌上「黨建引領聚合力，加裝電梯惠民生」的標語，正是17號樓加梯工程的生動寫照。在黨建引領下，居民區黨總支搭建協商平臺，街道房辦提供技術支撐，電梯公司優化施工方案，物業全程跟進服務，形成「需求共商、方案共定、責任共擔」的治理閉環。「居民的痛點就是工作的焦點。」加梯三人小組組長、先鋒黨員徐老師介紹，工程不僅解決了硬體問題，更拉近了鄰裡關係。更令人欣喜的是，17號樓的突破帶動了周邊樓棟：隔壁16號樓加梯進度迅速趕上，另一棟樓已啟動加梯程序，整小區加裝工作駛入快車道。小電梯「撬動」大幸福天通庵路居民區黨總支書記表示，加梯工程是「人民城市人民建」理念的生動實踐。通過「加梯一件事」工作法，街道將民生工程與社區治理深度融合：黨員骨幹帶頭宣傳政策、律師團隊提供法律保障、專業機構破解技術難題、居民協商共謀方案，讓「懸空老人」圓了「電梯夢」，更讓「陌鄰」變「睦鄰」。據統計，廣中路街道今年已新增啟動加梯樓棟12個，惠及居民300餘戶。街道相關負責人表示，未來將持續深化黨建引領基層治理，推動加梯工程從「個案突破」向「整小區推進」延伸，讓更多老舊小區煥發新活力。記者手記加梯工程，見證基層治理的智慧與溫度。當黨建紅穿透老舊牆體的裂痕，當專業力量匯聚成民生暖流，曾經的「不可能」便化為「齊心行」。只要堅持以人民為中心，把群眾需求作為治理創新的出發點，就能在加梯這樣的「關鍵小事」中書寫「民生大文章」，讓城市發展更有質感、更有溫度。
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