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2025-11-03 12:28 5,517次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
晉中8月13日電 (劉小紅)12日，2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動正式開啟。多年來，該縣巧妙藉助「七夕」這一傳統佳節，為文旅產業發展注入動力，成功探索出一條助力鄉村振興的新路徑。 「牛郎織女傳說」作為國家級非遺代表性項目，早已融入和順縣歷史脈絡，賦予了和順別樣的文化特質。當前，和順縣被命名為「山西省首批民族傳統節日(七夕節)示範保護地」。 2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動新聞發布會現場。劉小紅攝 為充分挖掘「七夕」文化的潛在價值，和順縣已連續13年舉辦「我們的節日·七夕」系列活動。 記者12日從2025年「我們的節日·七夕」和順牛郎織女文化主題活動新聞發布會獲悉，本屆活動將於9月21日結束，活動期間內容多元，涵蓋家風文明建設講座、文藝匯演、啟動儀式、國畫展、沉浸式夜遊、讀書分享會、相親交友、短視頻大賽等10項內容，涉及文學、非遺、書畫、歌舞、農業等多領域。其中，「雅韻流芳情滿七夕」文藝匯演將呈現歌舞等節目；「七夕奇妙夜」沉浸式夜遊活動將實景演繹傳說。 為了給遊客提供更加優質的旅遊體驗，和順縣在後勤服務方面下足了功夫。該縣圍繞「吃、住、行、遊、購、娛」打造了一站式服務體系，增設免費旅遊專線，有效提升了交通接駁能力；同時，賓館、酒店入住環境和服務質量的提升，讓遊客「住得舒心」，並加強對食品、藥品等安全監管和風險隱患排查力度，維護正常的市場價格秩序，讓遊客能夠安心遊玩。 據了解，此次活動內容的部分舉辦地南天池村和青家寨村，將發揮自身優勢從「吃、住、行、遊、購、娛」入手，為遊客提供更加優質的服務，延長遊客停留時間，提升過夜率，從而拉動住宿和餐飲業，帶動村民增收。 活動期間，南天池村將發揮自身優勢從「吃住行遊購娛」入手，為遊客提供更加優質的服務。劉小紅攝 和順縣文化和旅遊局黨組書記、局長代衛婷認為，「我們的節日·七夕」系列活動不僅能帶動南天池、青家寨等周邊民眾短期增收，更進一步拓展了和順「牛郎織女」文化品牌的影響力。「下一步，我們計劃通過遊客反饋優化體驗，將此模式擴展為季節性活動，通過文化賦能，實現文旅IP的長效變現，助力鄉村振興。」代衛婷說。 近年來，和順縣推動中華優秀傳統文化創造性轉化和創新性發展，歷經多年積澱，「我們的節日·七夕」和順牛郎織女主題活動已成為展現和順縣城市文化底蘊、促進文旅消費升級、傳承中華優秀傳統文化的重要窗口，以活動帶動縣域經濟發展，以活動傳承非遺，以活動彰顯七夕特色，讓牛郎織女文化創造性地轉化成地方經濟發展增長極。 和順縣委常委、宣傳部部長趙海峰表示，希望借節日匯聚各方智慧力量，讓優秀傳統文化煥發新活力。「誠邀各界常來和順，探尋『幸福和順』的詩與遠方；歡迎客商、企業家走進和順，共享發展商機。」(完)
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