內蒙古舉辦遊泳精英賽 市民暑期享清涼
2026-01-07 02:08 2,945次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月9日電(吳侃 陳嘉瑤)溫柔動人的聲線、悠揚婉轉的旋律、清新甜美的外形......在日前舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽總決賽上，13歲的馬來西亞華裔女孩林沛琁憑藉一首《逆光》得到海外賽區少年組的第一名。近日，林沛琁接受記者採訪，講述奪冠背後的故事。 馬來西亞華裔女孩林沛琁在8月8日舉行的2025年「文化中國·水立方杯」中文歌曲大賽頒獎晚會上表演。(受訪者供圖) 「我的父母特別愛聽中文歌，家裡總是迴蕩著中文歌的旋律，聽著聽著我也喜歡上了中文歌。」林沛琁說，雖然她從小在華文學校學習中文，但唱中文歌時還是常常遇到不理解的歌詞，這時她會找老師幫忙翻譯，因為搞懂每一句歌詞才能更好地演繹。 她說：「我10歲時開始系統學習唱歌，會唱的中文歌越來越多，我的中文水平也越來越好。還記得第一次登臺唱中文歌時，我唱的是《謝謝儂》，當時我非常緊張，聲音都有些發抖。後來舞臺經驗越來越多，表演時也越來越放鬆和從容。」 「我是從音樂老師那裡了解到『水立方杯』比賽，決定把握機會報名參賽，希望能發掘自己的歌唱潛能。在備賽過程中，我回顧了往屆大賽的視頻學習經驗，在歌曲選擇上也花了不少心思。最終我在馬來西亞賽區取得不錯的成績，有機會來北京參加總決賽。」林沛琁說。 總決賽當天，林沛琁起了個大早開嗓練聲，反覆練習要表演的曲目。她說：「在等待比賽的過程中，心情還是難免緊張忐忑，因為害怕正式比賽時出現走音或氣息不足的問題。」 總決賽中，林沛琁是第13位出場。「也許我一直害怕有答案，也許愛靜靜在風裡打轉.......」她的歌聲一起，就將聽眾代入到歌曲所講述的故事裡，獲得了99.313分的高分，排名海外賽區少年組第一名。 「她的音樂線條很流暢，律動優美，真假音變換的處理精巧，聲音感染力強。」評委之一、中國音樂學院聲歌系副教授郭震這樣評價林沛琁的演唱。 林沛琁告訴記者，「聽到這個分數後我感到很驚喜，因為其他參賽者的實力也很強，完全沒想到自己會拿獎。我第一時間把這個好消息分享給了父母和老師，他們都為我感到開心。」 當被問及未來會不會從事音樂領域，林沛琁很堅定地回答「會」。她說：「我很熱愛音樂，也很熱愛舞臺，以後有機會的話也很想回到中國學習音樂。」(完)
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