兩岸高校師生共話職業機遇 青春對話架起發展橋梁
2026-01-20 14:40 3,917次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在話劇《人間正道是滄桑》的舞臺上，一道血紅色的光芒驟然鋪滿全場——這是共產黨員瞿恩英勇就義的時刻，演員王勁松以雕塑般的姿態佇立於旋轉舞臺中央，這一幕成為整部話劇最具衝擊力的瞬間。8月22日-23日，話劇《人間正道是滄桑》將亮相北外灘友邦大劇院「虹色展演季」。作為展演季的重磅劇目之一，《人間正道是滄桑》改編自同名經典電視劇。2021年，在原著作者江奇濤的獨家授權下，上海東方藝術中心首次將其搬上話劇舞臺，讓熒幕經典在戲劇藝術的淬鍊下煥發全新生命力，自首演至今已收穫中國舞臺藝術多項榮譽。作品以20世紀20年代至新中國成立這段歷史為背景，通過信仰的分歧、親情的糾葛與愛情的犧牲，編織出一幅宏大而細膩的時代畫卷，深刻叩問「人間正道」的真諦。舞臺設計上，話劇運用大型轉臺、震撼音效和快節奏的時空轉換，13米的動態轉臺構成舞臺核心機械——它時而是祠堂，時而是戰場，時而又化作滾滾長江水。音效設計同樣驚心動魄，配樂以交響化的恢弘織體烘託家國情懷。值中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年之際，北外灘友邦大劇院推出「虹色展演季」。「虹」既象徵虹口的地域特色，更蘊含紅色的精神內核。展演季聚焦紅色經典與時代精神，通過話劇、舞劇、音樂劇等多元藝術形式，打造兼具思想深度與藝術高度的文化盛宴。
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