情緒波動時手汗症症狀明顯 專家建議12歲後可考慮手術治療
2025-11-03 00:09 3,453次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月4日電 (記者 陳溯)8月盛夏的午後，微風拂過杭州郊區一處村莊的稻田，紅瓦白牆的農居別墅沿著河岸井然有序排列，綠意盎然的村道、院落描繪出一幅和美鄉村的畫卷。這裡是杭州市蕭山區瓜瀝鎮梅林村，也是「千萬工程」的源起地，20多年來，梅林村已成為我國鄉村振興的樣板，它蝶變的密碼藏在綠水青山間。 ——「兩山」理論牽引綠色「蝶變」 梅林村位於蕭山區東部，是一個典型的沙地平原村莊，由錢塘江改道後圍塗而成，佔地面積1.88平方公裡。20世紀60年代，梅林全是沙地、泥路、茅草屋，被當地人稱為「爛梅林」。20世紀90年代，梅林村存在不少不規範的小企業，工廠與農房混雜分布，亂堆的垃圾和橫流的汙水嚴重影響村莊環境。 為重塑鄉村環境，梅林村積極求變，1998年，梅林村聯合村辦企業，實施了集工業廠區、農業園區、住宅樓區於一體的「三區合一」新農村建設，在全省率先建成村級別墅式農居小區。「千村示範、萬村整治」提出以來，梅林村繼續堅持「兩山」理論，走綠色發展之路。 梅林村村景。吳君毅 攝 「梅林村作為『千萬工程』的重要源起地之一，20多年來，始終努力走在鄉村蝶變之路的前沿，先後開展了三改一拆、五水共治、垃圾分類、電力『上改下』，建設了美麗庭院、美麗田園、美麗河道、美麗公路，村莊『綠色顏值』不斷攀升。」梅林村黨委書記楊燕江向記者表示。 ——生態發展換來「金山銀山」 打造村民嚮往的「詩意田園」，不僅讓梅林村的環境變好，也讓「綠水青山就是金山銀山」變成現實。 漫步在梅林村中，整齊乾淨的村道、風景優美的河岸、紅瓦綠樹相互掩映，村中心還有一座佔地19畝、設計現代的白色建築「美好生活中心」，內設鄉村數字書房、智慧健康服務站、無人超市，「梅好小街」裡的咖啡廳、麵館、非遺體驗等文旅業態應有盡有。 如今，梅林村藉助生態村莊風景，踐行產業融合理念發展文旅業態，同時挖掘耕讀文化等本土資源，打造「梅好哥」、「蕭山本味」等品牌，通過三產融合，梅林村已成為城市遊客心目中的「詩與遠方」。 「人氣最旺的時候，一天有上千名外地遊客。」楊燕江表示，通過築巢引鳳，大力吸引鄉村旅遊、民宿經濟、觀光農業等業態落戶梅林，「村裡好看、好玩，遊客自然會來，2024年梅林村接待遊客超5萬人次。」 ——「低碳＋智能」建設未來鄉村 在梅林村裡，隨處可見整齊鋪設的一排排深藍色光伏面板。國網杭州供電公司「零碳工程師」來涵彬介紹，梅林村目前有2座光伏電站，一是「美好生活中心」，是一個近零碳建築，年發電量超16萬千瓦時，可減少二氧化碳排放約94噸，二是光充儲一體化停車場，布局120千瓦分布式光伏，配置了30千瓦儲能。 梅林村光充儲一體化停車場。吳君毅 攝 數據顯示，光伏發電為村民帶來實實在在的民生紅利，不到兩年就回收成本並開始盈利，且村每年集體可以減少幾萬塊錢的費用。越來越多村民也想享受陽光帶來的額外收益，全村50多戶居民已在接洽安裝屋頂光伏。 在更廣闊的鄉野，梅林村漁光互補項目整合86餘畝池塘與39餘畝土地，水上發電、水下養魚，實現「一份土地，兩份收益」，預計每年可增村集體收入超11萬元。 近年來，梅林村將目光聚焦綠色產業的引進與培育，2025年，杭州奔馬低碳新材料智慧工廠在梅林村落戶，這家工廠用技術創新重構生產邏輯，高效乾燥技術讓蒸汽循環利用，廢棄PET回收體系每年減少10萬噸碳排放，為梅林村經濟注入綠色動力。 除了聚焦低碳產業，梅林村將數位技術融入鄉村建設之中，依託「瀝家園」平臺，村民可線上參與村務，通過智慧健康服務站「健康大腦」，梅林村已實現小病不出村、遠程會診等便捷服務。為吸引年輕人才，梅林村還打造了6000平方米的共享辦公空間，吸引40多名「數字遊民」入駐，涵蓋人工智慧創作、設計、自媒體等行業...... 二十年摸索，梅林村將「生態優勢」變成「民生福利」，未來也將繼續沿著綠色低碳之路前行，在綠水青山間書寫鄉村振興的答卷。(完)
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