學習手記 | 要富起來，也要健康起來
2025-11-18 17:55 3,925次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
廣州8月13日電(王華 沈甸)今年第11號颱風「楊柳」預計將會給粵東、粵北地區帶來暴雨、大暴雨。南方電網廣東電網公司迅速行動，於8月13日14時將防風防汛應急響應升至Ⅱ級，全力以赴抓好颱風「楊柳」防禦工作。 8月13日，南方電網廣東梅州豐順供電局爭分奪秒完成線路開關互感器熔管更換工作。廣東電網公司供圖 啟動II級響應後，廣東電網公司相關地區已全面進入24小時值班狀態，全省超2萬人的應急搶修隊伍，數千臺勘災、通信、排澇、發電設備也隨時待命。 「我們通過『應急一張圖』系統，結合全省2346個氣象站點監測數值和海量的設備在線監測信息，及時預報設備影響評估。」在廣東電網公司應急指揮中心，工作人員們緊盯監控屏幕，將洪澇隱患點預警信息反饋給一線運維人員，支撐打好防禦颱風「主動仗」。 據了解，廣東電網公司緊抓颱風登陸前的「窗口期」，與各級三防、氣象等部門密切聯繫，政企聯合全力清障、全力封堵，提前做好隱患排查治理，截至目前，全省已動員投入3.6萬人次開展電網運行、特巡特維、隱患排查及清障、客戶服務等工作。 在粵東等重點地區，廣東電網公司提前預置了6500餘人應急搶修隊伍及106臺發電車、786臺發電機、4臺排澇車等應急裝備，確保能第一時間開展搶險救災。 在梅州，南方電網廣東梅州供電局組織對電力設備進行「地毯式」排查，實時監視閩粵聯網線路運行狀態，對線路通道開展特巡特維，同步安排運維人員提前進駐線路途徑地。梅州大埔供電局組織人員對政府、醫院、水廠等重點場所開展走訪，幫助用戶排查用電安全隱患。 廣東電網公司也提醒民眾，密切留意天氣信息，颱風天氣儘量減少外出，遠離電線桿、配電變壓器臺架等設施，及時對家中線路進行檢查，如電器泡水、受潮，一定要徹底乾燥後再使用。各社會用電主體如發現供電線路斷落、供電設備浸水，應遠離並及時撥打24小時供電搶修服務熱線。(完)
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