杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「河西區2025年『廣場演出季』太精彩了,在廣場上聽演出,感覺傳統藝術離生活特別近!」市民李女士的真切感受,正是河西區文旅融合發展的生動註腳。今年以來,河西區以天津文化中心、天塔湖風景區、人民公園等提升改造為抓手,深度連結市級資源、深化戰略合作,在文化惠民、非遺傳承、景區升級、消費激活等方面多點發力,讓西岸文旅品牌持續煥彩,文旅商融合高質量發展畫卷徐徐展開。 堅持文化惠民 文化資源直達基層 近日,河西區2025年「廣場演出季」圓滿落下帷幕,這場歷時一個多月的文化盛宴,豐富了市民消夏生活,也以文化賦能城市活力推動了文化傳承與發展。優秀群眾文藝團隊專場,為民間文藝愛好者提供了展示的舞臺;傳統手工藝、民間音樂、舞蹈等非遺項目的展示,讓古老的文化記憶煥發生機;戲曲大觀園的崑曲和越劇專場,為戲曲愛好者送上了文化大餐......文化惠民的溫度,藏在一場場浸潤人心的活動裡。今年以來,河西區「市-區-街-居」四級文化活動接連上演600餘場次,「10分鐘高品質公共文化服務圈」越織越密。區文化館創作的舞蹈《天津姐姐》、相聲《大國小家》等8部作品衝擊第二十屆群星獎,其中《大國小家》躋身決賽,本土文藝力量驚豔亮相;區圖書館「城市講述人」計劃讓閱讀走進城市肌理,「閱見同源」港澳臺僑同胞文化交流活動架起文化橋梁。街道社區更是各展所長,尖山街的廣電惠民季、馬場街的全民閱讀活動等,讓文化服務融入日常,群眾的獲得感實實在在。 借力天津文化中心資源,高雅藝術也常「惠民」。3月啟幕的第三屆中華戲曲精品邀請展,中華劇院裡匯聚京劇、崑曲等7大劇種,31部精品劇目由14位梅花獎得主演繹,29場演出讓戲迷過足癮。而五一期間人民公園的「邂逅·天津——戲曲街角」,則讓專業院團把舞臺搬進園林,「遊園+賞戲」的沉浸式體驗,讓傳統藝術真正紮根城市生活。「橋」見海河 邂逅浪漫——橋邊音樂匯河西周活動中,市歌舞劇院的專業演出與非遺展示相映成趣,津城魅力盡情彰顯。 激發非遺活力 千年文脈煥發新生 日前,在桃園街照耀裡社區,區文化館聯合區婦兒工委開展「非遺走進兒童友好社區」暨「少年話非遺」主題課堂,國家級非遺項目天津麵塑代表性傳承人郝玉珩通過趣味講述、實物觀摩與互動問答等環節,帶領孩子們「解碼」天津麵塑的文化基因。孩子們化身「非遺小傳人」,揉麵團、捏造型,在操作中感受非遺技藝的魅力。 非遺傳承的活力,在指尖流轉,更在創新中迸發。西岸非遺體驗館全年已開展超100場互動體驗活動,接待講解112次。春節期間,「非遺賀新春 最美中國年」系列體驗活動,讓市民在指尖技藝中感受「非遺年味」的四重維度。「文化和自然遺產日」期間,區文旅局聯合掛甲寺街舉辦「非遺融入現代生活 非遺正青春」主題活動,吸引市民走近非遺、了解非遺。不僅如此,河西區第九批非遺名錄(27項)和第八批傳承人(19名)評審完成,且名錄評選納入重大行政決策,為非遺保護築牢法治基石,讓老技藝在新時代有了新傳承。 挖掘資源稟賦 促進文旅融合發展 景區提升的步伐,正讓「打卡地」更具吸引力。天塔湖風景區硬體升級同步推進,三角地區域引入天津育華體育發展公司,優質文旅業態將在這裡落地;人民公園盤活11處載體,老虎園、大健康主題園區等設計打造穩步推進;綠道公園聯合市旅遊集團打造輕餐慢飲休閒服務區;哪吒小鎮深挖文化內涵,「文化活動周」「龍蝦美好生活節」接連出圈,知名度與美譽度實現雙提升,河西區「一景區一方案」,讓每個景點都有了專屬發展藍圖。 文旅消費的潛力,也在特色產品與創新舉措中持續釋放。河西區深入挖掘區域特色文旅資源,將鮮明河西特色的點位進行串聯,形成「吃住行遊購娛」全鏈條文旅產品,滿足市內、外不同遊客需求,目前,已形成3條半日遊路線,3條一日遊路線,進一步激發了文旅消費活力。 從公園戲臺到非遺工坊,從景區升級到消費新場景,河西區正以實幹讓文旅融合的成果看得見、摸得著,讓「海河西岸」成為越來越多人心中的文旅優選地。 作者:趙鈺萁 李博 來源:「天津河西」微信公眾號
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