七夕佳節 杭州和阿克蘇新人情定「人間天堂」
2025-12-11 11:23 6,956次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
西寧8月5日電 (記者 胡貴龍)8月4日，青海省召開貫徹落實省委民族工作會議精神經驗交流會，全面總結交流貫徹落實省委民族工作會議精神的經驗成效。西寧市、海北藏族自治州、青海省發展和改革委員會等地區和單位作經驗交流發言。 圖為會議現場。胡貴龍攝 青海省委常委、統戰部部長班果出席會議並講話，青海省政府副省長楊志文主持會議。 會議指出，2021年青海省委民族工作會議召開以來，全省各地各部門聚焦「鑄牢」主線，以「示範省」創建為牽引，緊扣「五個示範」部署要求，著力在推動創建工作由「數量領先」向「示範引領」轉變上做實功，先後印發決定、實施意見，建立領導體制、工作機制、經費保障等，實現全省所有市州和93.3%的縣市區先後建成全國民族團結進步示範，推動青海民族工作走在前列。 圖為會議現場。胡貴龍攝 會議強調，要貫徹落實省委十四屆九次全會上提出的「以作風大轉變推動民族團結進步取得新進展」的要求，著力從有形有感有效鑄牢中華民族共同體意識、推進民族地區現代化建設、打造更多「三交」品牌三個方面走在前、作示範。 圖為會議現場。胡貴龍攝 會議要求，各級黨委要堅持把黨的領導貫穿民族工作全過程，把民族工作作為落實統戰工作責任制的重要內容，納入重要議事日程，加強研究謀劃、部署推進；要進一步健全完善鑄牢「雙組長制」和民委委員制，完善「兩個納入」考核評價體系。強化省委鑄牢中華民族共同體意識暨省民族團結進步工作領導小組作用發揮，加強領導小組辦公室工作力量，健全完善民族工作體制機制，充分發揮民族工作協調機制和民委委員新機製作用；要從黨和國家工作大局出發，履行民族工作主體責任，把鑄牢中華民族共同體意識工作納入黨的建設和意識形態工作責任制，納入政治考察、巡視巡察、政績考核範疇，推動青海省民族工作提質增效。 青海省委鑄牢中華民族共同體意識暨省民族團結進步事業工作領導小組成員單位、省民委委員單位負責同志，省委統戰部、省民宗委領導班子成員，省鑄牢中華民族共同體意識研究中心、基地負責同志，各市、州黨委統戰部、民(宗)委(局)主要負責同志參加會議。(完)
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