上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
讓群眾共享辦賽成果 世運會入蜀 煙火氣更足(世運會近距離) 7月26日,世界運動會歷史上首次火炬傳遞在四川成都、德陽、眉山三地舉行。在三星堆博物館,2025年第十二屆世界運動會首棒火炬手黃張嘉洋高擎火炬「竹夢」穩步向前。120棒火炬手、6個傳遞點位,串聯起三星堆、金沙遺址、大熊貓繁育研究基地、武侯祠等巴蜀文化地標。 8月3日,成都世運會運動員村開村,成都正式開啟「世運時間」。 8月7日至17日,成都世運會將舉行,將有來自100多個國家和地區的4000多名運動員相聚蓉城。目前,27個競賽場館已全部交付。 這是繼成都大學生運動會後我國西部地區再次舉辦大型國際綜合賽事。賽場之外,世運熱潮席捲全城,帶動城市蓬勃發展。 招募近萬名賽會志願者,設置500餘個服務站點 7月28日上午9時,成都興隆湖畔,槳葉翻轉,水珠四濺。賽道上,8人座龍舟公開組200米比賽率先鳴笛開賽,6條龍舟如離弦之箭劈開粼粼波光,裁判員通過無線電實時通報賽況。 「這次測試賽覆蓋競賽組織、禮賓接待、醫療保障等12個業務領域。我們測試了從檢錄、下水到頒獎的完整流程,重點測試龍舟200米和500米賽項起航碼頭的輪換效率。」場館負責人介紹,經過測試,輪換時間控制在5分鐘內,達到預期標準。 場館應急響應能力是測試賽的重點任務之一。在「龍舟側翻人員落水」演練中,救生艇30秒抵達事發點,醫療組隨即在碼頭完成模擬急救與轉運銜接,全程控制在水上救援的黃金時間內。 成都世運會四川天府新區賽區,設興隆湖湖濱賽場、興隆湖沙灘場館中心和天府公園3個賽場,涉及龍舟、皮划艇馬拉松、沙灘手球等8個項目比賽。與其他賽區不同,天府新區賽區場館依託戶外公園、公開水域進行改建臨設,並在草地、沙灘等自然場地開賽。「公園城市」與「體育賽事」有機結合,充分展現世運會戶外項目的魅力。 與此同時,與興隆湖相距60公裡的簡陽文體中心遊泳館,一款泳池清潔機器人正在作業。 專業競賽對水質要求高,維護賽事級泳池,遠比日常清潔複雜。「池壁與水線區域是傳統清潔方式的盲區,深水區水流循環相對較弱,汙垢沉積速度更快,還會加速設備老化。」場館運維人員介紹,引入泳池清潔機器人,通過設定夜間定時清潔程序,機器人能夠自主完成池底、池壁及水線區域的全面清潔。 隨著世運會腳步臨近,各種助力賽事的「黑科技」紛紛亮相。「小吒」機器人踩著風火輪當嚮導、能舞善跳的機器人擔任啦啦隊隊員、智能清掃車靈活穿梭……20餘款「四川造」科技產品已進駐世運村。 「我們將以飽滿的精神面貌迎接全球來賓。」成都世運會賽會志願者胡可正加緊排練,為開幕式做準備。目前,成都世運會已招募近萬名賽會志願者,設置500餘個城市志願服務站點。「希望通過我們的努力,讓更多人領略成都的風採。」胡可說。 成都已新建改造體育公園77個,建設社區運動角407個、天府綠道新空間830處 夏日炎炎、蟬鳴聲聲,漫步在成都錦江區白樺林路錦江賦小遊園,處處都是溫馨景色。而此前,這裡還是一塊荒地。 「環境更好了,運動氛圍更濃了,我們現在每天都來這裡走一走。」說起家門口的變化,市民韓阿姨的臉上洋溢著笑容。 在世運會籌辦過程中,「以賽營城」理念持續深入,城市綠化提升等專項工程與世運會籌備工作同步推進。 在華陽街道錦江綠道左岸,兩處空地被改造為市民休閒運動場地。弧形廊架草木蔥蘢,桌球臺整齊排開,不少球友正在揮拍切磋。旁邊的兒童遊樂區,滑梯、攀爬架等設施受到孩子們歡迎。 相關負責人表示,此次改造特意融入了運動元素,滿足了市民的健身休閒需求。 「以世運會為契機,四川加大健身場地設施補短板力度,打造『家門口的運動空間』。」成都世運會組委會副主席、四川省副省長楊興平介紹,2024年,四川省人均體育場地面積較2022年提升了27%。 立交橋下的輪滑俱樂部、公園裡的健身綠道、口袋綠地上的羽毛球場……城市裡新增不少運動場所。據了解,目前成都已新建改造體育公園77個,建設社區運動角407個、天府綠道新空間830處。 街頭巷尾,世運會氛圍濃厚。今年以來,世運會項目進校園、進社區等推廣活動火熱開展,覆蓋人群超百萬。「趣迎世運」全民運動會、「跟著賽事去旅行」等活動陸續舉行,掀起體育熱潮。通過辦賽,成都營城、興業、惠民,努力實現體育賽事與城市發展的同頻共振,讓群眾共享辦賽成果。 今年上半年,成都已舉辦國際、全國性賽事38項,體育消費總規模預計達410億元 「之前來成都主要是為了吃火鍋、看熊貓,現在不一樣了,每年還會規劃一兩次看球的行程。」上海遊客老陳是足球迷,今年「五一」假期,他和朋友在鳳凰山體育公園觀看了成都蓉城主場對陣上海申花的中超聯賽,「過足了癮。」 鳳凰山體育公園曾是成都大運會的主要場館之一,如今已成為成都市民休閒生活的重要打卡地。許多賽事和演出活動在這裡進行,形成新的消費業態。據統計,僅2024年,這裡舉辦各類活動200餘場,超過140萬人次觀賽、觀演,帶動相關消費快速增長。 一場賽事撬動一座城。從大運會到世運會,體育產業的勃勃生機融入成都的發展脈絡。2024年,成都舉辦了羽毛球湯尤杯、國際乒聯混合團體世界盃、霹靂舞世錦賽等大型體育賽事80餘項;2025年上半年,已舉辦國際、全國性賽事38項。加速擦亮「世界賽事名城」品牌。今年上半年,預計成都體育消費總規模達410億元,同比增長9%;體育產業總規模達740億元,同比增長8%。 「2023年,成都大運會帶動旅遊消費126億元,起到了擴消費、促發展的重要作用。這次世運會同樣吸引大量觀眾,還有來自世界各地的4000多名運動員,這也是我們『營城、興業、惠民』的一次重要機遇。」楊興平說。 圍繞世運會,成都不斷打造「賽事+」新場景。今年暑期,成都推出100個精品消費新場景,覆蓋鄉村微度假、古鎮潮玩等領域,「老成都新玩法」,推動賽事流量不斷轉化為經濟增量。 以世運會為契機,川渝聯動更加緊密。 兩地從文旅入手,拉開合作新幕。川渝兩地將首次聯合推出「城市夜經濟嘉年華」,探索發展票根經濟,著力放大成都世運會入境消費效應,打造「國際範·巴蜀韻」。促進成渝一小時經濟圈成為一小時消費圈,世運會將帶來重要機遇。 「希望更多具有成渝雙城特點的消費場景實現優勢互補、整體推廣、整體成勢,輻射帶動周邊更大區域,讓發展成果惠及更多群眾。」成都商務局相關負責人說。 運動無限,氣象萬千。煙火裡的幸福成都,正展現出奮進之姿,這場與世運會的雙向奔赴,必將奏響友誼與夢想的動人樂章。 人民日報 本報記者 季 芳 遊 儀
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