從11歲女孩餐廳救人看科普「最後一公裡」
2026-02-01 01:30 5,132次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
莆田8月9日電 (葉秋雲 鄭已東)媽祖文化微短劇《南國蓬萊》(暫名)劇本研討會9日在福建省莆田市湄洲媽祖祖廟舉行。來自海內外媽祖文化機構、影視行業的代表圍繞微短劇如何創新表達形式、展現媽祖文化，展開深入研討。 媽祖文化微短劇《南國蓬萊》(暫名)劇本研討會9日在福建省莆田市湄洲媽祖祖廟舉行。程黎婷 攝 《南國蓬萊》(暫名)是福建省廣播電視局、福建省文化和旅遊廳首批公布的福建省旅遊非遺主題微短劇重點選題片單中的「微短劇+旅遊」項目，由湄洲媽祖祖廟董事會與天和電影等聯合出品。該劇旨在以微短劇為載體，運用數位化手段，生動展示媽祖文化，吸引更多青年走進湄洲島旅遊、關注媽祖文化、增進兩岸同胞情感。 該劇以媽祖文化為核心，通過新加坡青年女設計師、臺灣雕塑專業青年先後來到湄洲島，與島上青年產生交集並發生故事，串聯起媽祖信俗、「天下媽祖回娘家」活動、湄洲媽祖祖廟建築群、《緣起湄洲》文旅演藝項目等元素，展現兩岸同胞、海外僑胞因媽祖文化形成的情感聯結與文化共鳴。 研討會上，該劇創作團隊分享了創作方向、籌備歷程，與會人員從信俗展示、藝術創作、僑胞情感表達等角度提出意見和建議。該劇編劇吳天乙表示，將進一步優化劇本，以青年視角切入，呈現在湄洲島的所見所聞，讓微短劇既保有文化厚度，又貼近年輕受眾，展現文化在代際傳承中的鮮活生命力。 「眼下，微短劇成為越來越多年輕人獲取信息的途徑。」該劇製片人陳萍希望通過影視語言，讓更多年輕人以更輕鬆、更有趣的方式了解媽祖故事。 另悉，該劇定於2025年啟動拍攝，計劃以湄洲島為核心取景地。首輪播出時間預計在明年農曆三月廿三。(完)
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