今年前7個月河北對共建「一帶一路」國家進出口超2000億元
2025-11-02 01:33 3,295次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月5日電 受颱風影響區域的民眾應該做好哪些防範準備？在國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行的汛期安全知識發布會上，中央氣象臺首席預報員徐珺作出解答。 徐珺介紹，防範颱風，注意一定要「防風又防雨」。首先要及時關注氣象部門滾動發布的最新颱風路徑、強度和風雨預報，其中需要重點關注風雨預報，不要只關注登陸信息；二是在防風方面，颱風中心經過區域的船隻要及時回港，加固港口設施，防止船舶走錨、擱淺和碰撞；三是面對颱風時，公眾可以提前加固臨時建築物，用木板或者鐵焊等加固門窗，同時要及時移除屋頂、陽臺的懸掛物，防止強風來的時候撞壞門窗。另外要提示，公眾可以提前準備好食物、水源、充電設備、應急設備等。在強風影響期間，民眾可以躲進相對牢固和密閉的空間，像衛生間等，防止強風把門窗刮壞的時候造成人身損害。 「對於防雨方面，大家知道颱風也是可以產生強降雨的，要防範颱風強降雨可能造成的洪澇、山洪、滑坡、泥石流等。」徐珺特別提示道，颱風的強度雖然是由風的強度來定的，但颱風產生降水的強度和颱風的強度沒有一一對應的關係，不要以為弱颱風就不會產生強降雨，比如2023年登陸華南的颱風「海葵」，就在華南地區造成了比較嚴重的洪澇，所以要關注降雨的預報。一般情況下對可能造成嚴重風雨影響的颱風，氣象部門會同時發布比較高級別的颱風和暴雨預警，這種情況下民眾一般要聽從統一安排及時撤離。 此外，徐珺表示還要防範颱風遠距離降水。這是指雖然一個地方距離颱風在千裡之外，但受颱風外圍水汽輸送和其他天氣系統的共同作用，在這個地方也產生了比較強的降雨。所以，如果關注到颱風信息，有颱風活動的時候要留意一下當地的天氣預報，提前做好防範。
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