打好要素改革組合拳 激活統一大市場新動能
2025-11-04 22:11 1,826次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
銀川8月14日電 (記者 於晶)14日，「陸海聯動強樞紐 東西互濟開新局」天津港航聯席會在銀川召開。會上正式發布「在渤效率」服務品牌，標誌著津寧兩地合作邁入新階段，將共同推進西部陸海新通道建設，助力寧夏外向型經濟高質量發展。 活動現場。於晶 攝 作為古絲綢之路黃金通道和「一帶一路」向西開放前沿，寧夏與天津港的合作由來已久。自2008年雙方籤署《跨區域口岸合作天津協定書》等協議以來，天津港積極推動港口功能向內陸延伸，通過設立無水港樞紐、創新運輸模式等方式，將「出海口」搬到寧夏企業的「家門口」。 值得一提的是，兩地共同打造的「一單制」鐵海聯運通道成效顯著。2022年3月，首趟銀川至天津港「一單制」鐵海聯運班列開行，實現全程「一單到底」「一箱到底」的便捷服務。2024年1月，銀川(惠農)-天津港「一單制」鐵海聯運圖定班列正式開行，2024年全年發運56列，2025年1-7月已發運31列。數據顯示，2024年津寧鐵水聯運總量突破20.2萬標箱，同比增長54.6%，為寧夏企業提供了高效便捷的出海通道。 此次發布的「在渤效率」服務品牌，將通過壓縮船舶進出渤海灣時間、提升港航協同效率，進一步鞏固天津港的全球競爭優勢。作為中國北方最大綜合性港口，天津港2024年貨物吞吐量達4.94億噸，貨櫃吞吐量達2328萬標箱，穩居全球前十強。 下一步，雙方將以天津港為海側樞紐、寧夏為陸側支點，加密鐵海聯運班列，優化「一單制」服務，拓展「貿易+物流」生態，共同構建高效、穩定的陸海聯動通道，推進西部陸海新通道建設。(完)
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