處暑來了！衛健委特別提醒這些人群
2025-11-11 04:20 4,413次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
天津8月13日電 (記者 孫玲玲)記者13日從天津大學獲悉，近日，天津大學鄭東愛心社助學金暨圖書捐贈儀式在甘肅省天祝藏族自治縣第一中學(簡稱「天祝一中」)舉行。天祝一中校長、教師代表，12名天津大學鄭東愛心社社員和200名天祝一中學生參加。 近日，天津大學鄭東愛心社助學金暨圖書捐贈儀式在甘肅省天祝藏族自治縣第一中學舉行。(天津大學 供圖) 儀式前，來自天津大學鄭東愛心社的112名在校生自發捐款26884元，用於資助天祝一中家庭經濟困難學生，為他們安心求學、深耕學業提供物質保障。同時，愛心社還募集800冊愛心圖書，助力高三學生更好地完成從中學到大學的銜接過渡，為他們的升學之路添磚加瓦。 據了解，天津大學鄭東愛心社的社員們都曾是天津大學「鄭東校友創新助學金」資助的學子，天津大學鄭東愛心社榮譽社長蘭多吉表示：「我們已連續十四年前往天祝開展支教活動，期間深切感受到許多品學兼優的學生因家庭經濟困難面臨求學壓力，看著這些家庭經濟困難學生，我們好像也看到了當年的自己，所以我們決定要讓鄭東校友的溫暖接力延續，希望能盡一份綿薄之力，幫助他們成長成才。」 天祝一中校長仲作軍對愛心社表示感謝：「鄭東愛心社的捐贈不僅帶來了物質上的支持，更承載著對天祝學子的深切關愛與殷切期待。希望受助同學們能銘記這份關懷，將感恩之心化為奮進之力，刻苦鑽研、拼搏向上，待學有所成後，以實際行動回饋社會，讓愛心的種子繼續生根發芽。」 據悉，自2010年起，鄭東校友在天津大學捐資設立「鄭東校友創新助學金」，迄今已資助700名學子實現求學夢想。鄭東校友累計捐贈教育基金1億元，天津大學鄭東愛心社於2011年由受助學生自發成立，14年來始終秉持傳遞愛心的宗旨，持續組建暑期社會實踐隊赴天祝開展支教活動，通過學業輔導、興趣社團建設、趣味活動組織、經驗座談會等多種形式，為天祝學子送去關懷與幫助。(完)
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