（走進中國鄉村）「布上青花」染出浙江村鎮新風貌
2025-12-19 02:56 8,415次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月11日電 (單鵬 邢翀)成都世運會11日產生24枚金牌，中國隊在潛水項目收穫3金。由於部分項目在開幕前開賽，目前成都世運會整體賽程已過半，中國隊收穫14金4銀2銅，在金牌榜上暫居首位。 當日潛水大項迎來收官。自由潛水女子動態無蹼FFS1-FFS2決賽，19歲中國小將黃靖秋以91.0米奪冠。男子動態有蹼FFS1-FFS2決賽，18歲的龍鄧喜為中國隊再添1金，這也是他在本屆世運會上的第2枚金牌。至此，中國隊奪得自由潛水10枚金牌中的4枚，且均來自殘疾人自由潛水分項，這也是中國隊首次派遣殘疾人運動員參加世運會。 潛水大項中的蹼泳8金全部產生。在最後一項女子4×50米水面蹼泳接力項目中，由胡瑤瑤、舒程靜、許藝川、謝文敏組成的中國隊以1分07秒99的成績奪冠並打破世界紀錄，此前四人還收穫了女子4×100米水面蹼泳接力金牌。 8月11日，在2025年成都世運會女子4×50米水面蹼泳接力決賽中，由舒程靜、謝文敏、胡瑤瑤、許藝川(從左至右)組成的中國隊以1分07秒99的成績奪冠，並打破世界紀錄。 記者 安源 攝 另外，張思騫獲男子50米屏氣潛泳銅牌，胡瑤瑤獲女子100米水面蹼泳銀牌，中國蹼泳隊以2金1銀1銅結束成都世運會徵程。中國蹼泳隊教練陽向斌表示，隊伍在接力項目捍衛了傳統優勢，但在人才培養上需要向對手學習。 作為2028年洛杉磯奧運會的正式比賽項目，女子棍網球賽事迎來世運會決賽大戰，美國隊以16:8力克加拿大隊奪冠。銅牌戰則跌宕起伏，澳大利亞隊加時賽打進位勝球，以13:12險勝日本隊摘銅。 告別前一日的風雨泥濘，混合室外拔河580公斤級項目在悶熱中打響，瑞士隊決賽3:0完勝比利時隊奪冠，他們也以1金2銀成為成都世運會拔河項目最大贏家。 8月11日，在2025年成都世運會混合室外拔河580公斤級決賽中，瑞士隊勝比利時隊獲冠軍。圖為瑞士隊(紅衣)在比賽中。 記者 劉忠俊 攝 定向項目誕生了本屆世運會「三冠王」。瑞士選手西蒙娜·埃伯索爾德在徒步定向混合接力賽最後一棒反超，以5秒優勢率先抵達終點，此前她還奪得了女子中、短距離2枚金牌。世運會徒步定向5金全部決出，除了比利時隊在男子短距離奪冠外，其餘4金均被瑞士隊摘得。 柔術決出7枚金牌，阿聯隊收穫本屆世運會首金，賽義德·阿爾庫拜西在男子寢技85公斤級決賽中2:0絕殺葡萄牙選手奪冠；泰國隊當日再添2金，上屆世運會銅牌得主奧拉帕·塞納塔姆在女子搏擊63公斤級逆轉取勝，泰國組合在混合表演套路決賽奪冠，目前泰國隊以3金領跑柔術大項。 輪滑項目首金誕生於男子單排輪滑球，美國隊通過加時賽以4:3戰勝捷克隊登頂；7-8名排位賽中，中國隊在兩球領先的情況下被阿根廷隊追平，並在終場前遭絕殺，以4:5告負，終以第八名結束世運會首秀。 撞球項目繼續進行。女子斯諾克方面，孤軍奮戰的世界冠軍、中國名將白雨露小組賽1勝1負晉級半決賽。花式撞球中，三屆九球世錦賽冠軍小組賽兩連勝晉級八強，名將黨金虎、韓雨也驚險闖關成功晉級。 成都世運會賽程已過半，成都世運會執委會在當日發布會上表示目前賽事運行基本平穩。獎牌榜上，中國隊獲得14金4銀2銅，德國隊摘得13金10銀7銅，義大利隊收穫8金14銀14銅。 8月12日及以後，成都世運會美式橄欖球、自由搏擊、無人機等18個大項的23個分項將陸續開賽，開賽最晚的是8月16日的體育舞蹈(霹靂舞)、力量舉(裝備)、輪滑(自由式輪滑)。12日將決出22枚金牌，中國隊有望在武術散打、速度輪滑公路賽、殘疾人柔術摘得多枚金牌。(完)
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