北京市石景山區政協「開講」搭臺「三庫」聚力助發展
2025-11-02 12:46 4,975次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
錫林郭勒8月7日電 題：草原「打卡地」的民生溫度：一條路連百業興 一灣水映生態美 記者 烏婭娜 在內蒙古自治區錫林郭勒盟西烏珠穆沁旗草原上，「99號公路」延伸向草原腹地，來自全國各地的遊客和自駕遊愛好者在公路起點處「打卡」拍照，視線沿著公路延伸，白雲、綠草、牛馬羊群與蒙古包，構成了一幅唯美的天然圖畫。 「99號公路」建設之初是為解決當地農牧民的出行難題，公路打通了160公裡斷頭路，全線共穿越了5個蘇木鎮、26個嘎查村，讓1萬多人出行更加便捷。 當地政府在線路設計時又加入了「一路穿百景、千態、萬業」的巧思，將這條線性生態草原景觀路同時打造成北疆文化展示路、鄉村振興產業路和開放包容和諧路。 圖為「99號公路」起點處。記者 烏婭娜攝 據西烏珠穆沁旗文體旅遊廣電局局長王龍介紹，「99號公路」分中、西、北三線，重點打造康養遊、越野遊、研學遊等10餘條線路。「這條公路盤活了區域文化、旅遊、特色產業等資源，150多戶牧戶通過各種新業態加入到這條綜合性的旅遊地標建設中，實現增收，現在每天約有2萬遊客來此打卡。」 公路沿線分布著幾十家「牧人之家」，每天迎來送往熱鬧非凡。「90後」牧民洪格爾原本以放牧為生，如今空餘時間在「99號公路」起點開起燒烤攤，這給他增加了不少收入，他笑著說道：「我的家鄉能被全國各地的遊客知道，我很自豪。」 當「人權行動看中國·2025」內蒙古行的中外嘉賓來到這裡後，瞬間被美景所吸引。來自瑞士的自媒體達人亞尼拉·帕特裡夏·庫埃斯塔穿上了蒙古族傳統服飾，與白馬和草原合影留念。 圖為外籍嘉賓身穿蒙古族傳統服飾拍照留念。記者 烏婭娜攝 保加利亞國家電視臺「新聞時事」欄目副總監蓋諾維娃·彼得羅娃·庫丘科娃-拉戴娃站在公路邊說道：「99號公路是內蒙古大草原的門戶，它不僅連接起了村莊，也是內蒙古文化的代表。這條公路不到3年就建成了，這在我們保加利亞是做不到的。」 自「99號公路」向東北行駛300公裡，即可抵達烏拉蓋管理區，這裡是國家第六批「綠水青山就是金山銀山」實踐創新基地。其中烏拉蓋河流域「九曲灣」河段——九曲灣景區更是烏拉蓋管理區推動「兩山」轉化的一個生動縮影。 烏拉蓋河是內蒙古第一大內陸河，河水蜿蜒曲折，似一條銀色的哈達鑲嵌在綠色的大地上。而九曲灣屬烏拉蓋河最為蜿蜒曲折的河段，河邊綠草茵茵、野花叢生。九曲灣景區總面積35平方公裡，具有地文景觀、水域景觀、生物景觀、遺址遺蹟等豐富的資源。 中外嘉賓在觀景臺上駐足，感嘆大自然的鬼斧神工，不停記錄眼前渾然天成的美景。 圖為九曲灣風景。記者 烏婭娜攝 除了自然風光，在遊客大廳裡，草樣標本科普展示、機器人咖啡等充滿現代化的設施也同樣吸引大家的目光。 白正義擔任九曲灣景區的講解員已經4年了，她告訴記者：「我很開心能向來自世界各地的遊客介紹我的家鄉，向他們講述這片民風淳樸的大地上，人們為生態保護做出的努力，我也同時見證了家鄉越來越好。」 吉林大學法學院院長、人權研究院執行院長何志鵬在走進錫林郭勒草原後說：「到了牧區才真正地體會到綠色和發展是緊密融合在一起的，讓綠水青山成為老百姓幸福的來源，內蒙古應該把這些好的案例和經驗總結推廣到其他地區，相互借鑑，也給更多地區實現怎麼保護環境、怎麼推動發展做出示範。」(完)
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