青海西寧發布地質災害橙色預警
2026-01-19 11:59 6,541次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
暑期是青少年意外高發期。近日，淮海中路街道平安辦聯合淮海中路派出所，來到位於交通大學附屬黃浦實驗小學的暑託班，開展了一場別開生面的暑期安全教育及反詐宣傳活動。通過案例講解、場景演繹等形式，提升暑託班學生的安全意識與反詐能力，為孩子們的暑假生活築牢安全屏障。活動伊始，淮海中路派出所「寧聚淮海」少年服務隊的民警結合暑期常見的安全隱患，如溺水、火災、交通事故等，通過生動有趣的動畫視頻、真實鮮活的案例，向孩子們深入淺出地講解安全知識。在講解防溺水安全時，民警詳細闡述了溺水的危險以及如何在日常生活中避免溺水事故，強調不到無安全設施、無救援人員的水域遊泳，遇到他人溺水不盲目下水營救，要立即呼救或撥打報警電話。對於消防安全，民警現場演示了滅火器的正確使用方法，孩子們目不轉睛地觀看，還不時提出問題，互動氛圍十分熱烈。 反詐宣傳環節同樣精彩。民警針對孩子們年齡小、易受騙的特點，用通俗易懂的語言介紹了常見的詐騙手段，為了讓孩子們更好地理解，民警還精心編排了情景短劇，現場演繹詐騙場景，邀請孩子們參與其中，親身體驗如何識破詐騙陷阱。孩子們積極響應，寓教於樂中輕鬆掌握了反詐技巧，紛紛表示要把學到的反詐知識帶回家，提醒家人朋友提高警惕。 此外，街道平安辦的工作人員還為孩子們發放了精心製作的安全教育手冊和反詐宣傳資料。手冊內容豐富，圖文並茂，涵蓋了各類安全知識和反詐小貼士，便於孩子們閱讀和理解。工作人員耐心地為孩子們講解資料中的重點內容，鼓勵孩子們養成良好的安全習慣，遇到可疑情況及時向老師、家長或警察求助。 此次安全教育及反詐宣傳活動受到了暑託班師生的一致好評。學校老師表示，這樣的活動非常有意義，為孩子們的暑期安全增添了一份保障，希望以後能多多開展，通過實用的安全教育進一步強化孩子們的安全意識。（街道供圖）
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