上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
小朋友撫摸機器狗的頭,詢問今日天氣和行程建議,機器狗以溫暖聲音回應,並擺動身體示意親近。這不是科幻電影場景,而是2025世界機器人大會上,京東附身智能應用帶來的日常體驗。 8月8日,2025世界機器人大會在北京開幕。作為大會「獨家全球戰略合作夥伴」,京東攜手宇樹科技、智元、天工、眾擎、星海圖、逐際動力、千尋、松延動力等全球頂尖機器人品牌亮相,並發布「智慧機器人產業加速計劃」:將在智慧機器人領域投入超百億資源,三年內助力100個智慧機器人品牌銷售破10億、帶領智慧機器人走進超百萬個終端場景。 在技術賦能方面,京東推出附身智能品牌JoyInside,具備領先的產業應用能力、高情商對話體驗、多元場景適配、海量角色選擇四大優勢,為機器人植入更有溫度的靈魂。 目前已有數十家頭部品牌接入京東JoyInside,包括陪伴類的Fuzozo芙崽、火火兔;教育領域的元蘿蔔AI、京東方、心大陸、靈宇宙、Folotoy、嚕咔博士;產業領域的眾擎、雲深處、魔法原子。近期,還將接入逐際動力、帕西尼機器人等。面向更多企業,京東還開放限時免費接入。 在京東展臺上,還出現了能夠與觀眾對話的機器狗,帶領觀眾參觀展區、介紹展品。讓觀眾嘖嘖稱奇的是,它還能自己說出「喚醒詞」,喚醒展臺上的部分AI玩具等展品,給觀眾演示功能。「小時候看的《玩具總動員》仿佛成真了」,有觀眾說。 可以說,京東已經在機器人產業構建起廣泛的「朋友圈」。 接入JoyInside後,許多產品都提升了「情商」: 元蘿蔔AI下棋機器人接入後,可以做知識輔導、英文對話,通過沉浸式互動激發學習興趣,人均對話輪次提升148%。 心大陸機器人,通過追問、啟發聯想、角色扮演等方式引導孩子,人均對話時長提升50%。 熱門潮玩Fuzozo芙崽達成首家技術合作後,實現高精度情緒感知與擬人化反饋,言行高度一致,還具有長期記憶,打造出獨特的「養成系」體驗。618首發預售超過3000件,進入潮流盲盒銷售排行榜前10。 據了解,目前京東還開放了技術限時免費接入,幫助機器人功能更多、體驗更好、銷量更廣,在實體世界中創造更高價值。
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