上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
綏化8月14日電(姜禹帆 記者 姜輝)搜爆安檢、追蹤搜捕、毒品查緝……14日,黑龍江出入境邊防檢查總站首屆警犬技術實戰大比武在哈爾濱警犬訓練基地啟幕。來自黑龍江省8個邊境管理支隊、11個邊防檢查站的49名精英帶犬民警及49隻警犬,圍繞邊境管理與口岸核心任務展開激烈角逐。 帶犬民警帶警犬進入場地準備比賽。 姜輝 攝 本次大比武是黑龍江出入境邊防檢查總站首次以警犬技術為主題開展的綜合性實戰競技,旨在全面檢驗警犬技術在維護邊境安全、打擊違法犯罪、服務口岸通關等領域的實戰效能。比武緊扣邊境管控實際需求,設置警犬服從能力比武、邊境管理區重點場所搜爆安檢比武、邊境管理區警犬追蹤比武、邊境管理區搜捕比武、邊境管理區巡邏警戒比武、口岸限定區域警戒比武、邊境檢查站毒品查緝比武7大高難度科目。 帶犬民警帶警犬參加邊境檢查站毒品查緝比武。 姜輝 攝 「今天我攜帶警犬龍吟來參加比武,參加的項目是邊境管理區警犬追蹤項目。」黑河邊境管理支隊四嘉子邊境檢查站帶犬民警林曉峰表示,比賽中偶然因素比較多,平常的訓練當中,會布置一些有針對性的項目來進行訓練,由此來提高警犬實戰中的作業能力。 帶犬民警帶警犬進行警犬服從能力訓練。 姜輝 攝 據黑龍江出入境邊防檢查總站相關負責人介紹,此次大比武是該總站推進「智慧邊境」建設、強化警犬技術專業化應用的重要舉措。通過以賽代練、以賽促戰,進一步提升警犬隊伍在應急處突、偵查破案等方面的核心戰鬥力,為維護國家邊境安全穩定注入新動能。(完)
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