人文社引進「醫學文化史」系列叢書 幫讀者更理性看待當代醫學的成就與局限
2025-12-09 15:09 3,372次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 陳建新 楊程晨 張曉曦)國務院臺辦13日在北京舉行例行新聞發布會，發言人朱鳳蓮就民進黨當局借所謂「國籍」問題打壓大陸配偶、美宣布對臺加徵20%關稅等近期熱點答記者問。 針對臺灣花蓮縣富裡鄉學田村村長、陸配鄧萬華近日遭解職一事，朱鳳蓮指，民進黨當局區別對待、蓄意打壓陸配群體，充分暴露其「臺獨」本性，表明其宣揚的「民主」、「人權」都是騙人的鬼話。 民進黨當局官員聲稱大陸人士未來赴臺定居須「剪繳」中華人民共和國護照，朱鳳蓮回應，中華人民共和國護照受到法律嚴格保護。「對於故意損毀中華人民共和國護照的有關組織和個人，我們將依法追究其法律責任。」 美宣布對臺加徵20%關稅一事在島內持續延燒，輿論憂相關產業將受重創。朱鳳蓮就臺美關稅協商表示，民進黨當局出於「倚外謀獨」邪念，罔顧島內經濟民生，出賣臺灣發展利益，讓臺灣民眾與企業深蒙其害。 當天多個提問聚焦臺灣面臨「20%+N」疊加關稅等現況，朱鳳蓮稱，面對美方霸凌加徵關稅、蓄意操弄新臺幣升值，民進黨當局不僅沒有維護臺灣民眾切身利益，反而加大「跪美媚美」，「賣臺」無底線，對美國的巨額勒索毫不吝嗇、拱手相送。 此外，臺灣地區領導人賴清德宣布將提升2026年度防務預算，主要用於對美軍購。發言人就此批評，賴當局罔顧島內民意，甘當美國軍火商的「提款機」；其「戰爭販賣者」的惡劣行徑必遭島內民眾和國際社會反對。 個別臺媒報導稱大陸通過社交平臺「洗腦臺灣年輕世代」，朱鳳蓮回應，民進黨當局製造的「信息繭房」正在崩塌。她說，得益於網際網路技術的發展和社交應用軟體的更新迭代，兩岸網民可以更快捷獲取新聞資訊、更方便看到彼此生活、更多元開展交流。 今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年、臺灣光復80周年。發言人答問時提到，臺灣光復是抗戰勝利的重要成果，是包括臺灣同胞在內的全體中國人民前赴後繼、浴血奮戰鑄就的偉大勝利，值得兩岸同胞共同紀念。 人民海軍第4艘075型兩棲攻擊艦湖北艦近日首次公開亮相，引發島內媒體高度關注，不少臺灣網友點讚祖國實力日益強大。發言人表示，日益強大的人民海軍，將為維護國家主權與領土完整，維護中華民族根本利益提供更強有力的保障。 知名歷史學家許倬雲近日在美辭世。朱鳳蓮答問時表示「令人惋惜」，她並指，許倬雲先生表達希看到「九州同」的統一期盼，受到兩岸民眾的讚許，值得後人學習。 當天發布會上，發言人還介紹了暑期大陸各地舉行的兩岸青少年交流、臺灣同胞參與第12屆世界運動會等情況，並就近期臺灣多地遭受強降雨、民眾生產生活受到嚴重影響表達關心。(完)
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