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2025-12-17 16:55 4,169次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社北京8月9日電 近日，習近平總書記對防汛救災工作作出重要指示。為貫徹落實習近平總書記重要指示精神，中央組織部從代中央管理黨費中給甘肅、廣西2省區劃撥專項資金3200萬元，用於支持防汛救災工作。 中央組織部要求，各地要認真貫徹落實習近平總書記重要指示精神，千方百計搜救失聯人員，轉移安置受威脅群眾，最大限度減少人員傷亡。各級領導幹部要堅決克服麻痺大意思想，加強風險預報預警，加強隱患排查整治，加強應急值班值守，有針對性地做好防汛救災各項工作，確保群眾安全度汛。廣大基層黨組織和黨員幹部要衝鋒在前、守好陣地，在防汛救災中充分發揮戰鬥堡壘作用和先鋒模範作用。 中央組織部強調，這筆黨費要及時撥付給基層，主要用於慰問奮戰在防汛救災第一線的基層黨員、幹部和群眾，慰問因受災嚴重而遇到生活困難的黨員、群眾；修繕因災受損的基層黨員教育設施。相關省區要根據實際從本級管理黨費中落實配套資金，及時劃撥給基層，投入防汛救災工作，做到專款專用。
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