杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
8月11日電 據國家郵政局網站消息,國家郵政局11日發布關於2025年上半年郵政行業經濟運行情況的通報,通報指出,今年以來,全行業堅持穩中求進工作總基調,服務全方位擴大國內需求,有效應對外部衝擊,全面做好行業穩就業、穩企業、穩市場、穩預期各項工作,奮力加快建設交通強國郵政篇。上半年行業運行穩中向好,為服務經濟社會發展提供了堅實的保障支撐。 交通強國郵政篇建設具體工作紮實推進。完成第二批交通強國郵政專項試點批覆。開展行業「十五五」規劃編制與銜接工作。印發貫徹落實全國統一大市場建設重點措施,持續推進新疆等邊遠地區電商快件實現包郵。實施降本提質增效專項行動。部署落實2025年行業大規模設備更新有關工作。農村寄遞物流體系建設加快推進。深入推進農村客貨郵融合發展。深化與交旅融合發展,建設5A景區主題郵局193家。國際標準化組織快遞服務標準委員會申請成功,實現我國快遞業國際標準化工作的突破,填補了ISO快遞領域標準化技術機構空白。 行業規模保持高位運行。上半年,郵政行業業務收入和行業寄遞業務量分別完成8730.9億元和1045.1億件,同比分別增長8.3%和16.9%。其中,二季度同比分別增長8.9%和15.0%。快遞業務收入和快遞業務量分別完成7187.8億元和956.4億件,同比分別增長10.1%和19.3%。其中,二季度同比分別增長9.3%和17.3%。 國內快遞業務增長較快。上半年,同城快遞業務收入和業務量分別增長3.5%和6.2%。其中,二季度增速較一季度分別提升7.4個和6.0個百分點。異地快遞業務收入和業務量同比分別增長7.6%和20.6%,異地快遞業務量佔快遞總體的比重近90%,對快遞業務量增長貢獻率近95%。 國際快遞業務韌性較強。上半年,國際/港澳臺快遞業務收入和業務量分別完成683.5億元和20.2億件,同比分別增長2.4%和22.5%。二季度,國際業務頂住壓力,保持較快增長,國際/港澳臺快遞業務量同比增長19.2%,5月份增速降至11.1%低點後,6月份快速回升至22.6%。 中西部地區快遞業務表現亮眼。上半年,中西部地區快遞業務收入和業務量同比分別增長13.6%和25.5%,佔全國的比重分別為26.0%和28.4%,較上年同期分別提升0.8個和1.4個百分點。其中,山西、內蒙古、黑龍江、安徽、河南、雲南、陝西、青海和寧夏快遞業務收入和業務量增速均在15%以上。集運業務助力偏遠地區快遞投遞量快速增長,西藏、新疆快遞投遞量同比分別增長34.1%、33.0%。 行業發展新動能加快培育。加快科技創新和產業創新融合發展,印發關於加快行業科技發展的意見,推進行業科研平臺建設。一批具有綜合服務功能的區域樞紐、產業園建設投產。末端配送無人車加速投放。人工智慧技術應用持續深化,全鏈路智能化升級變革加快推進。「快遞+空、軌、鐵、公」「冷鏈+空、鐵、無人機」等應用場景持續拓展,綜合運輸效能提升明顯。 服務質量穩步提升。上半年,重點地區72小時妥投率為84.79%,較上年同期提升3.85個百分點。快遞服務公眾滿意度為85.0分,較上年同期提升1.3分。各級郵政管理部門和主要企業多措並舉及時響應和處理客戶訴求,提高客戶滿意度。 行業監管效能持續提升。宣貫落實新修訂的《快遞暫行條例》,研究起草《郵政普遍服務》國家標準。依法嚴厲查處違規收寄詐騙引流宣傳品的寄遞企業。督促企業規範落實農村地區服務地域範圍信息公示(公布)管理要求。開展農村地區領取郵件快件違規收費問題專項治理和農村郵政投遞服務質量階段性檢查。綜合整治「內卷式」競爭。 上半年,郵政行業總體運行穩中有進、向好向新,展現出強大韌性和活力。下一階段,全系統全行業將堅持穩中求進工作總基調,完整準確全面貫徹新發展理念,全力做好行業各項重點工作,有效支撐國內大循環,更好助力經濟持續平穩健康發展。
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