上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘇州8月5日電 (記者 鍾升)第二十七屆中國機器人及人工智慧大賽全國總決賽5日在蘇州市吳中區舉行。來自全國各大高校的1200支團隊、3000餘名學子於此展開角逐。 中國機器人及人工智慧大賽自1999年開賽以來已成功舉辦26屆,是國內規模最大、影響力最強、專業水平最高的機器人競賽之一。 機器人組隊在綠茵場上拼搶。 大賽組委會供圖 「往屆賽事中,無數青年學子以智慧為筆、以代碼為墨,在機器人創新、人工智慧應用等領域書寫了精彩篇章,為推動我國機器人及人工智慧技術的發展注入了蓬勃生機。」中國機電一體化技術應用協會副會長、秘書長程光期望參賽選手以飽滿的熱情投入比賽,在團隊協作中碰撞思維火花、在實踐操作中錘鍊過硬本領、在挑戰自我中詮釋創新真諦。 本屆大賽自2025年3月啟動以來,吸引了全國各地900餘所高校參賽,參賽隊伍達3萬餘支,參賽學生達9萬餘人。本屆大賽在賽事設置上更加多元化,總決賽設立創意類、挑戰類、應用類、競技類四個類別的20個機器人賽項。 八角籠中「機」情碰撞。 大賽組委會供圖 八角籠內輾轉騰挪「機」情碰撞;綠茵場上,機器人組隊拼搶,破門進球;「月面基地」裡,複合機器人選取礦產資源帶回「月球資源庫」……賽場上,參賽隊伍使出看家本領,展示著中國機器人及人工智慧技術的最新成果。 哈爾濱工業大學黨委常務副書記安實寄語參賽選手珍視對未知世界的好奇心。「無論是工業機器人精準定位的控制奧秘,還是人形機器人動態平衡的技術挑戰,都將在你們持之以恆的探索中轉化為改變世界的現實力量。要勇於投身關鍵核心技術的攻關,始終保持對科學真理不懈的追求、對破解難題堅定的信念、堅信技術向善的初心。」 參賽隊伍拍照留念。 記者 鍾升 攝 作為大賽的舉辦地,吳中區近年來加快建設「機器人+人工智慧」主導產業,全力打造「全國機器人產業集群第一區」,是國內機器人及人工智慧領域創新能力最強、創新人才集聚度最高的地區之一,現階段已建設成為產業特色鮮明、發展動能強勁的現代化產業高地。2023年,哈工大蘇州研究院落地吳中區,於機器人、人工智慧等前沿領域方向謀篇布局,加快打造教育科技人才一體化示範基地。 開幕式上,大賽組委會聯合吳中區揭牌設立中國機器人及人工智慧大賽吳中培訓基地,整合「賽訓-研發-孵化」全鏈條功能,加快培育創新拔尖人才。(完)
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