烏前議長遭槍殺 澤連斯基發聲
2025-12-07 22:13 1,735次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月8日電 (記者 張璐)8月8日，為期一個月的「青春黃埔行」港澳青年社會實踐活動(以下簡稱「活動」)收官。本屆「青春黃埔行」首次聯動北京大學「力行計劃」實踐團，吸引內地與港澳近60名青年參加。 圖為「青春黃埔行」港澳青年社會實踐活動結營儀式現場。 (共青團廣州市黃埔區委員會供圖) 「從地道粵菜到國際美食，從歷史街區到現代化商圈，廣州的包容性與活力深深吸引了我。」澳門青年謝詠淇表示，「我通過參加活動，認識了很多大灣區青年朋友，未來會推薦澳門的學弟學妹參加活動。」 活動結營儀式現場，「青春黃埔行」同學會(以下簡稱「同學會」)宣告成立。據介紹，該同學會致力於持續跟蹤、維繫每屆黃埔行學員，建立了「成長聯盟、資源集市、雲端答疑」三大長效機制，旨在構建一個「賦能成長、貫通資源、傳承薪火」的長效生態圈，打造「經驗可傳承、資源可循環、成長可持續」的灣區青年成長共同體。 北京大學學生王穗風表示：「實習期間接觸的大模型前沿項目開拓了我的研究視野。我還結識了五湖四海的同齡人，我們一同穿梭於市井小巷，品味艇仔粥的綿密和雙皮奶的清甜；一起參加羽毛球友誼賽，在賽場上與港澳同學們揮拍競技、以球會友。」 活動結營儀式現場，澳門青年表演舞蹈《奔跑的青春》；北大青年通過歌曲串燒詮釋黃埔實習歷程；香港青年創新演繹影子劇《再現青春黃埔行》；粵港澳青年代表合唱《倔強》。歌曲、舞蹈等多種形式的節目輪番上演，精彩紛呈。(完)
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