老小區「逆生長」換新顏 添活力
2025-11-02 04:54 1,231次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月14日電(曹丹 孫琳茹)疏摘、清洗、裝袋……清晨4時採摘的杭州西湖荷葉與蓮蓬，僅用4個多小時便送達市民手中。 8月14日，工作人員在西湖北山街荷區採摘蓮蓬。王剛 攝 杭州西湖荷花久負盛名。接天蓮葉無窮碧，映日荷花別樣紅，南宋楊萬裡的詠荷詩傳誦至今。14日，一年一度的西湖荷葉蓮蓬愛心義賣活動在杭州西湖柳浪聞鶯舉行。今年的活動不僅延續了公益傳統，更首次融入健康養生內容，吸引眾多市民遊客熱情參與。 本次義賣推出的西湖「愛心蓮蓮套餐」包含3個蓮蓬和5張荷葉，每份售價10元。活動採取「先領號、後購買」的方式，每日7時發放當日限量號，8時30分憑票購買，售完即止。 西湖景區水域管理處黨政辦副主任沙姝慧介紹，西湖荷葉、荷花以觀賞為主，為確保下層荷花充分採光，採荷人每日4時便開始疏摘荷葉和蓮蓬，「今天發放了70個號，半小時內就被領完了。此次活動將持續至八月下旬，市民可以錯峰參與」。 8月14日，市民購買西湖荷葉、蓮蓬。王剛 攝 「我每年都會在活動第一天來購買。蓮子用來泡水喝，荷葉給孫子做荷葉雞，味道特別清香。」杭州老市民周昉說。 據介紹，今年的活動新增了中醫問診、八段錦教學和免費養生茶飲等項目。 桐君堂主任中醫師陳清江表示，夏季天氣炎熱，人們容易出現心火旺盛、食欲不振等症狀。「適量食用帶芯蓮子可清熱降火，改善睡眠。作為藥食同源的食材，蓮子可以煲湯、煮粥，既消暑又養生。」陳清江說。 8月14日，小朋友用買來的荷葉遮陽。王剛 攝 義賣現場，市民遊客有序排隊購買，拿到荷葉和蓮蓬後，便迫不及待地開始品嘗。現場還推出了「中醫冰粉」「荷葉烏梅茶」，進行限量義賣。 據悉，本次活動所得的全部善款將捐贈給慈善機構，讓每一份「荷」禮都化作雙份愛心，傳遞夏日溫情。(完)
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