杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
天津8月9日電 題:大山:願外國演員中文「飆戲」成為舞臺新常態 記者 王君妍 「過去外國作品搬上中文話劇舞臺,多由中國演員戴假髮、貼假鼻子扮演外國人;而這部話劇是外國演員用流利中文演繹原本的西方故事。我希望10年或者20年後,這會成為一種常態。」在中文版話劇《肖申克的救贖》天津演出前夕,大山(Mark Rowswell)8日晚接受媒體採訪時說。 8月8日晚,在話劇《肖申克的救贖》中飾演瑞德的加拿大演員大山(Mark Rowswell)在天津大劇院接受媒體採訪。記者佟鬱攝 話劇《肖申克的救贖》改編自同名小說,由張國立導演、大山領銜主演,來自加拿大、美國、法國、俄羅斯、阿根廷等多個國家的11名外籍演員9日晚將在天津全程用中文「飆戲」。自2024年首演以來,該話劇已在多地巡演。 大山說,隨著中外交流日益頻繁,會說中文的外國人已不再「稀罕」,他們活躍在中國的各行各業。「我們能湊齊一支全由外籍演員組成、用中文演繹西方經典的話劇團隊,這在中國話劇舞臺上是一次突破。我們可能是第一個『吃螃蟹的人』,壓力很大,但幾十場下來,這次嘗試還是很成功的。」 「劇組演員來自不同國家,中文是我們唯一的共同語言,也是劇組的工作語言。」大山介紹,演員們在舞臺上、排練時都用中文交流,這不僅是表演的需要,也讓他們在日常溝通中建立了更緊密的聯繫。 大山飾演肖申克監獄中的「老大哥」瑞德——這一角色既在情節中與其他人物互動,有時又走到臺前,以一句旁白將觀眾帶入新的場景。大山說,正是這種兼具角色與敘事者的特點,讓他能夠在舞臺上直接與觀眾交流,也發揮了自己多年在相聲、主持、詩詞朗誦中的經驗,「這是我最喜歡這個角色的一點」。 7月26日,大山(右)在鄭州演出。劉倩瑤攝 在大山看來,《肖申克的救贖》打動觀眾的關鍵不在于越獄情節的緊張刺激,而在於其中蘊含的「希望」。「這是一個『極度內卷』的故事。安迪的可貴之處在於帶來了希望,不僅成功越獄,也讓瑞德的心靈得到解放。最打動人的,並非越獄本身,而是心靈蛻變所帶來的激勵。」 1989年的元旦晚會上,一句「玉蘭,開門吶,我是大山」讓中國觀眾記住了這位來自加拿大的「洋笑星」。30多年來,大山始終活躍在中外文化交流的舞臺上,從相聲到話劇,從主持到詩詞朗誦,不斷拓展藝術與交流的邊界。 大山坦言,自己過去主要是在學習中國傳統文化,無論是相聲還是古詩詞朗誦,都是在吸收、傳播中國的藝術精華;而這次則反過來,把一個地道的西方經典原汁原味地呈現給中國觀眾,「這種雙向交流讓我覺得很新鮮,也很充實」。 展望下一步,大山透露,在繼續話劇表演的同時,他的主要精力將放在古詩詞朗誦上,希望2026年推出一場結合朗誦與脫口秀的創新演出。「我們要對傳統文化保持尊敬,同時用輕鬆活潑的形式,把詩詞背後的故事和趣聞串起來。既有文化底蘊,又能讓觀眾放鬆,這是我想繼續走的交流之路。」(完)
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